Eritrociteoza ereditară-familie - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Eritrociteoza ereditară familială - un set de afecțiuni genetice care se caracterizează printr-un conținut crescut de hemoglobină și eritrocite în sânge, ceea ce duce la o încălcare a proprietăților sale reologice. Simptomele bolii în funcție de gravitatea acesteia poate face dureri de cap, perturbări ale ritmului cardiac, hemoragii, tulburări trombotice, cianoză, sau, dimpotrivă, tentă purpuriu la nivelul pielii și mucoaselor. Diagnosticul eritrocitelor heredo-familiale se efectuează pe baza testelor de sânge de laborator și a examinării fizice a pacientului. Pentru unele forme s-au dezvoltat metode genetice moleculare pentru determinarea bolii. Tratamentul specific pentru majoritatea formelor de eritrocitoză ereditare-familială nu există, utilizați terapie simptomatică și de susținere.

  • Cauzele și clasificarea eritrocitozelor ereditare-familiale
  • Simptomele eritrocitozelor ereditare-familiale
  • Diagnosticul eritrocitozelor ereditare-familiale
  • Tratamentul și prognosticul eritrocitozelor ereditare-familiale
  • Eritrociteoza familială ereditară - tratamentul

  • Eritrociteoza ereditară familială


    policitemia. Printre diferitele tipuri de eritrocitoza ereditară de familie sunt forme cu diferite tipuri de moștenire - ca o autosomal dominanta si autosomal recesivă. Acestea din urmă, de regulă, au un curs mai sever și, în unele cazuri, pot duce la moarte chiar și în copilărie. Distribuția sexuală a majorității tipologiilor de patologie nu are caracteristici specifice - bărbații și femeile suferă în mod egal de ea. Printre unele grupuri etnice (în special, printre Cujashes) există o incidență crescută a acestei boli. Pentru o serie de forme de eritrocitoză ereditară-familială, genele cheie nu au fost încă determinate, astfel încât etiologia și patogeneza lor rămân neclare.

    sindromul Hippel-Lindau. Eritrociteoza ereditară-familială, cauzată de mutația VHL, are cel puțin două forme fenotipice și este transmisă printr-un mecanism autosomal recesiv.

    un test de sânge general sau altă cercetare medicală. Totuși, unele forme de hemoglobină anormală au o afinitate atât de mare pentru oxigen, conducând la o foamete semnificativă la oxigen a țesuturilor și la eritrocitoza ulterioară.

    Eritrocitoza ereditară de tip II, cauzată de tulburări metabolice în eritrocite, are un curs clinic mai viu. Ca o regulă, patologia este diagnosticată la începutul copilăriei. Simptomele tipice sunt cianoza roșie a pielii, dureri de cap severe, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice, tahicardie și bătăi neregulate ale inimii. Un număr de pacienți cu aceste forme de eritrocitoza familiei ereditar determinat varice si rect (hemoroizi). Adesea relevat un ficat marit si splina (hepatosplenomegalie), schimbarea formei falangelor distale ale degetelor și unghiilor ( „copane“, „clepsidră“), sângerarea gingiilor și sângerări nazale frecvente. Pielea prezintă numeroase hemoragii. Accidente vasculare cerebrale și infarcturi ale diferitelor organe cauzate de tulburări trombotice pot fi diagnosticate.

    Cu alte cauze de eritrocitoză ereditară-familială, în special - cu mutații ale genei VHL, se observă o evoluție mai severă a bolii. Există două versiuni clinice ale acestui tip de patologie - severă și moderată. Primul este caracterizat printr-un debut precoce (până la 5-8 ani), scăderea tensiunii arteriale, o cianoză roșie pronunțată a pielii și a membranelor mucoase, sângerări frecvente. Al doilea are un curs mai benign, are loc la copiii cu vârsta mai mare de 8-9 ani sau la adolescenți, cianoza și sângerările sunt mult mai slabe. Pentru a forma o patologie indusa defect VHL simptome necaracteristice anoxie tisulară (dispnee, remodelarea degetelor și unghiilor), deoarece afinitatea hemoglobinei pentru oxigen nu este schimbat. Posibile dureri de cap și probleme cardiace datorită volumului crescut de sânge circulant.

    metodele genetice moleculare (produse de un genetician), studiul istoriei ancestrale a pacientului. Pentru a exclude forme dobândite sau secundare de conduită eritrocitoza de cercetare care vizează studierea rinichi, inima si plamanii efectua o biopsie de măduvă osoasă.

    Un test de sânge general evidențiază o creștere semnificativă a cantității de hemoglobină și eritrocite, indicele lor de culoare fiind de obicei în limitele normale sau ușor redus cu lipsa de fier. Atunci când familia policitemia ereditar hematocritului a crescut semnificativ, în unele cazuri, ajungând la o valoare de 90% - fenomenul a primit numele de cod „sânge solid.“ Uneori există o ușoară scădere a nivelului de alte celule sanguine, care se datorează creșterii germenului roșu al măduvei osoase. În țesutul osos biopsie de măduvă a arătat hiperplazie eritroide că, în absența unor patologii renale, inima și plămânii indică, de asemenea, eritrocitoza de familie ereditare.

    În timpul electroforezei, pot fi detectate forme anormale de hemoglobină cu afinitate crescută pentru oxigen, aproape întotdeauna observat un nivel ridicat de eritropoetine. Examinarea generală și alte examinări instrumentale pot detecta perturbări cardiace, vene varicoase și presiune intracraniană crescută din cauza hipervolemiei. Analiza moleculară genetică se realizează în prezent numai cu forme de eritrociteză ereditară-familială cauzate de o mutație a genei VHL. În alte cazuri, o anamneză ereditară este folosită pentru a clarifica diagnosticul și a determina tipul de moștenire.

    infarct miocardic, rinichi, plămân, accident vascular cerebral, tromboembolism). Uneori există tulburări neurologice datorate hipervolemiei și creșterea presiunii intracraniene - la copii acest lucru poate provoca retard mintal și demență.

    Profilaxia eritrocitozelor ereditare-familiale



    Ca și în cazul multor alte boli genetice, nu există un sistem clar pentru prevenirea eritrocitelor heredo-familiale. Diagnosticul genetic prenatal este posibil pentru unele forme. Consilierea genetică medicală a părinților înainte de concepție este efectuată pentru a determina purtătoarea formei defecte a genei VHL. Când aveți un diagnostic confirmat de eritrocitoza familiei ereditare și clarificarea cauzelor sale necesită o supraveghere regulată de către un medic, un hematolog pentru a preveni posibilele complicații, numirea unui tratament simptomatic și de susținere. În prezența tulburărilor secundare (de la sistemul nervos, inimă, rinichi), pot fi necesare consultații de specialiști specializați.