ataxiecerebelară ereditara, Pierre-Marie - cauze, simptome, diagnostic si tratament

ataxiecerebelară ereditara, Pierre-Marie - determinată genetic pierdere constant progresivă a cerebelului asociată cu modificări degenerative. Dezvoltă după 20 de ani. Tabloul clinic al ataxie cerebeloasă combinate cu hiperreflexie, tulburări oculare și scăderea inteligenței. Algoritmul diagnostic prevede examenul neurologic si oftalmologic, creier RMN, ecografie și MRA a vaselor cerebrale, consiliere genetică. Terapia radicală este de a dezvolta, pune în aplicare un tratament simptomatic cu antidepresive, relaxante musculare, sedative și nootropicele. Se recomandă exerciții fizice, terapie cu vitamine și hidroterapie.

  • Cauzele și evoluția ataxiei Pierre-Marie
  • Simptomele ataxiei Pierre-Marie
  • Diagnosticul diferențial al ataxiei Pierre-Marie
  • Diagnosticul ataxiei lui Pierre-Marie
  • Tratamentul și prognosticul ataxiei Pierre-Marie
  • Ereditar ataxie cerebeloasă, Pierre-Marie - tratament

  • Ereditar ataxie cerebeloasă, Pierre-Marie


    Ataxia cerebeloasă a fost descrisă în detaliu de Pierre Marie în 1893. Cât de diferită de bine-cunoscut la momentul forma nosologică ataxie Friedreich. Într-adevăr, ataxie, Pierre-Marie are un alt tip de moștenire, vârsta înaintată, și manifestarea lor clinică a diferențelor. În acest sens, deși unele substrat morfologic comun al acestor boli in forma de degenerare a țesutului si cai cerebeloasa in neurologie moderne au confirmat în final, separarea lor în entități patologice separate.

    De obicei, ataxie, Pierre-Marie manifestă cu vârste cuprinse între 20 și 45 de ani. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc în același mod. Prevalența patologiei este de 1 caz la 200 mii de persoane. Modificările morfologice cu ataxie cerebeloasă ereditar domina nucleele in tesuturi si cortexul cerebelos, leziuni ale tractului spinocerebeloasă mai puțin pronunțat și funicles laterale procese de degenerare a maduvei spinarii pot fi observate in Pons nuclee si medulara.

    febră tifoidă, febră tifos, bruceloza, salmoneloza, dizenterie, iersinioza, pneumonia bacteriană, pielonefrita, etc.), sarcina, traumatisme (traumatisme craniocerebrale, leziuni ale toracelui, fracturi pelviene, arsuri severe) intoxicație.

    Pierre-Marie ataxie se caracterizează printr-o creștere constantă și în mod constant progresivă a simptomelor. sunt observate perioade de alocare de exacerbare și remisiune. Sub influența bolilor infecțioase și a altor efecte exogene ale ataxie, Pierre-Marie poate schimba natura fluxului lor, ceea ce complică foarte mult diagnosticul său. Astfel, după o infecție anterioară există o condiție deteriorare accentuată a pacientului, urmată de recuperarea parțială, îmbunătățirea simulând bolii.

    disartrie cu discurs intermitent și întârziat, tremur intenționat. Manifestarea simptomelor are loc, de obicei, cu tulburări pulmonare ale mersului, uneori, primele simptome sunt dureri în partea inferioara a spatelui și picioarelor, în conformitate cu descrierea pacienților înșiși care au o „tragere“ în natură. Apoi, există ataxie în mâini, adesea însoțită de un tremur. La nivelul membrelor, feței și trunchiului pot experimenta crampe musculare involuntare. În multe cazuri, există o scădere a forței musculare. Sensibilitatea, ca regulă, este păstrată.

    Cazurile tipice ale bolii sunt însoțite de tulburări de tulburări de vedere și de mișcare a ochilor. Primele includ îngustarea câmpurilor vizuale și o scădere a acuității vizuale cauzate de atrofie treptat progresiva a nervului optic. În al doilea rând a prezentat ptoza incompletă, insuficiență de convergență, strabism din cauza abducens pareza. Este posibilă mișcarea nervoasă a ochilor. Încercarea de a reduce fenomenul de ptozei pacienti ridica sprancenele lor, ceea ce le face se confruntă cu expresie surprins. Complementa tulburări psihice clinica, pierderea funcției cognitive și de memorie, dezvoltarea de nevroza depresiva.

    ataxia (vestibulară, sensibilă) și își stabilește caracterul cerebelos. În contrast, ataxie Friedreich, hiporeflexie și caracterizate prin tonus muscular redus în starea neurologică a pacienților cu ataxie, Pierre-Marie există o creștere a reflexelor tendinoase și a hipertensiunii arteriale musculare. Mai ales ton spastic tipic în picioare, numit clona picioarelor. Deformările frecvente ale scheletului sunt absente pentru boala lui Friedreich.

    Foarte similar poate fi simptome de ataxie cerebeloasa ereditare, și scleroza multiplă. O trăsătură distinctivă a primei este evoluția constantă de treptată, fără perioade de remisie, ci o varietate de boli infectioase si traume pot modifica natura curgerii sale, cauzând dificultăți semnificative în diagnostic. În astfel de cazuri, este important să se studieze cu atenție datele de identificare anamnestice tipic pentru simptom sclerozei multiple: simptome piramidale mai clare (parapareză de obicei mai mici de tip spastic cu hiperreflexe semnificativă și reflexe patologice) dispariția reflexelor abdominale, tulburări pelviene (de urgență) albirii discuri optice cu temporale laterale.

    neurolog de dificultăți speciale. cazuri sporadice necesită o examinare mai atentă aprofundată a pacientului și difdiagnostiki atent cu alte tipuri de ataxie cerebeloasă, scleroza multipla, neurosifilis.

    Dacă este necesar excluderea patologiei organice dobândite: tumoare cerebelului (meduloblastom, astrocitom, hemangioblastomul) tserebellita, tulburări vasculare, compresiuni cerebeloase cu hematoame cerebrale sau abcese, hidrocefalie obstructiva. Pentru a face acest lucru, utilizarea CT si RMN a creierului, ecografie și MRA vaselor cerebrale.

    Diagnosticul tulburărilor oftalmologice este efectuat de un oftalmolog. Examinarea presupune verificarea vizuală studiu acuitate convergență oftalmoscopie, perimetrie, măsurarea unghiului de strabism și așa mai departe. Pentru un diagnostic mai precis poate necesita verificarea Genet consultări.

    balneoterapie, exerciții de fizioterapie. Nu mai puțin important este aderarea la modul de operare propriu-zis, cu excepția suprasolicitare fizică și psihologică.

    Prognoza pentru recuperare este nefavorabilă. Simptomele bolii sunt în mod constant agravate și duc la dizabilitate. Cu toate acestea, utilizarea sistematică a tratamentului simptomatic, performanța regulată a terapiei fizice complexe speciale și alte recomandări făcute prognostic favorabil pentru viața pacientului.