Mucopolizaharidoza - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Mucopolizaharidoza - un grup de boli determinate genetic care rezultă din întreruperea schimbului de mucopolizaharide acide (glicozaminoglicani). Moștenirea se realizează prin tip autosomal recesiv. Caracteristicile leziunilor sistemice ale scheletului și dezvoltarea fizică întârziată. În unele forme de mucopolizaharidoză, se observă retard mintal. Posibile încălcări ale activității cardiace, patologia organelor de vedere, formarea herniilor, tulburări neurologice, hipertrichoză, mărirea ficatului și splinei. Diagnosticul se face pe baza semnelor clinice caracteristice, a datelor radiografice și a altor studii. Tratamentul este simptomatic. Prognosticul este nefavorabil, deoarece în toate formele de mucopolizaharidoză se observă progresia modificărilor patologice datorită acumulării continue de glucozaminoglicani.

  • Mucopolizaharidoza de tip IH
  • Mucopolizaharidoza tip I-S
  • Mucopolizaharidoza de tip II
  • Mucopolizaharidoza de tip III
  • Mucopolizaharidoza tip IV
  • Alte tipuri de mucopolizaharidoză
  • Mucopolizaharidoza - tratament

  • Mucopolizaharidoza


    ortopediști cu participarea unor cardiologi, oftalmologi, neurologi, otolaringologi și alți specialiști.

    adenoidele și malformațiile la nivelul feței și nasului, pacienții respira prin gură. Sunt observate deformări progresive ale membrelor și ale altor părți ale scheletului, întârziate în creștere.

    Coloana vertebrală a pacienților cu mucopolizaharidoză este curbată, ceea ce determină un simptom al "pisicii spate" în poziția șezând. Există o scurtare a gâtului, o poziție înaltă a scapulei și distanțele coastelor inferioare. Pensulele sunt largi, asemanatoare cu o laba gheara. În timp, contracțiile articulațiilor se formează la pacienții cu mucopolizaharidoză. Inițial, articulațiile cotului și umărului sunt afectate, apoi - genunchiul, șoldul și glezna. Datorită limitării mișcărilor, apare o mers caracteristică - pe picioare cu picioare semi-îndoite.

    Sunetele inimii sunt camuflate, granițele sunt lărgite. Prin auscultare, se detectează zgomote sistolice și se detectează o leziune miocardică difuză pe ECG. Peretele abdominal anterior al pacienților cu mucopolizaharidoză este slăbit, abdomenul este lărgit, iar hernia hernică ombilicală și inguinală sunt adesea descoperite. Ficatul și splina sunt lărgite. Caracterizată de deficiențe vizuale și de auz. Probabil opacitatea și mărirea corneei, degenerarea pigmentară a retinei, glaucomul, atrofia nervilor optici și fenomenele stagnante în fundusul ocular. Pacienții cu mucopolizaharidoză de acest tip dezvoltă retard mintal progresiv. Pot exista încălcări ale coordonării mișcărilor, parezei și paraliziei. Există o creștere excesivă a părului de canabis.

    Radiografia coloanei vertebrale a pacienților cu mucopolizaharidoză indică o deformare caracteristică a vertebrelor. Vertebrele sunt de formă cubică, contururile sunt rotunjite în secțiunea de tranziție este detectată conicitatea anterior unghiurilor cifoză angulate, îngroșarea și scurtarea proceselor. Pe piept cu raze X este determinată de o îngroșare a părților frontale și posterioare ale marginilor subtiere, însoțite de spatulat sau deformare Sabre, scurtarea și deformare a claviculelor și reduce deplasarea capetelor humerus.

    Radiografia pelvisului confirmă îngustarea inelului pelvin, înclinarea acetabulului și scăderea capului femurului. Pe radiografiile oaselor tubulare, se dezvăluie subțierea stratului cortical și extinderea canalului medular. Radiografia oaselor de mână evidențiază subdezvoltarea falangelor unghiilor, scurtarea și lărgirea oaselor metacarpale, falangelor proximale și mijlocii. Pe radiografiile craniului se determină subdezvoltarea oaselor craniului facial, craniostenoză și macrocefalie.

    hipertricoză). Adesea există hernie inghinală sau ombilicală. Pielea de pe degete este întinsă și îngroșată. Datorită compresiei nervului median, se poate dezvolta sindromul de tunel carpian, însoțit de atrofia mușchilor zonei tenar și paresteziei în regiunea degetelor III-IV. Unii pacienți cu mucopolizaharidoză sunt diagnosticați cu stenoză aortică, insuficiență a valvei aortice, degenerare pigmentară retiniană, glaucom și opacitate corneană. Inteligența este normală, creșterea splinei și a ficatului nu este caracteristică. Un model asemănător cu mucopolizaharidoza de tip IH este determinat pe raze X, dar modificările patologice sunt mai puțin pronunțate.

    Sindromul Hunter este mai frecvent la băieți și de obicei se dezvoltă la vârsta de 2-3 ani. Ca și în cazul mucopolizaharidozelor, se observă IH scaphotsefalia, coagularea caracteristicilor feței, scăderea vocii și dificultății de respirație datorate deformării scheletului facial. În același timp, tipic pentru mucopolizaharidoza tip IH kyphosis, de obicei, nu este detectat, simptomul "pisicii spate" este negativ. Pacienții suferă adesea de infecții respiratorii (bronșită, traheită, pneumonie). Treptat, încălcările de coordonare a mișcărilor se dezvoltă, agresivitatea crește. Starea de spirit este instabilă, cu schimbări ascuțite.

    De asemenea, cu această formă de mucopolizaharidoză, există o ușoară creștere a splinei și a ficatului, surzenie progresivă, noduli pe pielea din spate și o ușoară scădere a inteligenței. În viitor, se poate dezvolta opacitatea corneană. Imagine radiologică - ca și în mucopolizaharidoza de tip I-S. Există două variante posibile de dezvoltare a bolii: favorabile (varianta B) și nefavorabile (varianta A). Dacă varianta este favorabilă, simptomele nu sunt pronunțate, uneori există o ușoară întârziere mentală, pacienții cu mucopolizaharidoză pot supraviețui până la 30 sau mai mulți ani. O variantă nefavorabilă se caracterizează printr-o imagine clinică viu și o afectare gravă a intelectului. Rezultatul letal survine în adolescență.

    Pediatrul Sanfilippo) se dezvoltă la 1 nou-născut din 100-200 mii. În primii ani de viață, dezvoltarea corespunde vârstei, câteodată se observă dificultăți de înghițire și mers incomod. La vârsta de 3-5 ani, copilul cu mucopolizaharidoză devine apatic și începe să rămână în urmă în dezvoltare. Există tulburări de vorbire, coagularea caracteristicilor faciale, incontinența urinei și fecale. În timp, întârzierea mentală progresează și ocupă o poziție centrală în imaginea clinică a acestui tip de mucopolizaharidoză.

    Împreună cu dizabilități intelectuale, există o creștere moderată a ficatului și a splinei, creșterea părului, contracții și stingiere. Patologia ochilor și a sistemului cardiovascular pentru această formă de mucopolizaharidoză este necharacteristică. Imagine radiologică - nemodificată sau ca în mucopolizaharidoza de tip I-S, dar mai puțin pronunțată. Pacienții cu mucopolizaharidoză de tip III, de regulă, mor la vârsta de 10-20 de ani de complicațiile infecțioase.

    deformitatea valgus a membrelor, scolioza sau kyfoza, diferite deformări ale pieptului, scăderea puterii musculare, îngroșarea pielii și coagularea caracteristicilor feței. În acest tip de mucopolizaharidoză se dezvoltă adesea hernie inghinală și ombilicală, distrofie corneană și surditate. Intelectul este salvat.

    Rentgenogramele coloanei vertebrale determină cifoza, scolioza, dilatarea și aplatizarea corpurilor vertebrale. În efectuarea cu raze X a bazinului și a extremităților deformare a relevat multiple, contururi inegale aplatizare capete femurale, scurtarea oaselor antebrațului și a opri deformare. Speranța medie de viață a pacienților cu mucopolizaharidoză este mai mică de 20 de ani. Moartea cu această formă de mucopolizaharidoză apare datorită bolilor concomitente, complicate de insuficiența cardiopulmonară.

    la rece. Hernia posibilă, mărirea ficatului și a splinei. Intelectul nu suferă. Există două variante ale curentului: clasic și mucopolizaharidoză, cu o manifestare slabă a manifestărilor clinice. Pe radiografiile pacientilor cu mucopolysaccharidosis deformare determinată cuboid sau în formă de pană ale vertebrelor, pelvisul deformare triunghiulare, iar deformarea capetelor femurale subdezvoltare, fibular scurtare.

    Mucopolizaharidoza de tip VII apare ca mucopolizaharidoza de tip III, diferențele fiind revelate numai atunci când se efectuează studii biochimice. Mucopolizaharidoza de tip VIII pe simptome seamănă cu mucopolizaharidoza de tip IV, dar, spre deosebire de aceasta, este însoțită de o întârziere în dezvoltarea mentală.

    Diagnosticul și tratamentul mucopolizaharidozelor



    Diagnosticul mucopolizaharidozei se stabilește pe baza unei imagini clinice și radiologice caracteristice, a detectării glicozaminoglicanilor în urină și a studiului activității enzimelor în culturile celulare. Intr-un studiu al pacienților cu mucopolysaccharidosis numiți diverși experți consultat: Un cardiolog, un gastroenterolog, oftalmolog, otorinolaringolog, neurolog, psihiatru, etc, sunt efectuate cercetări instrumentale pentru a evalua starea diferitelor organe și sisteme.

    Terapia patogenetică a mucopolizaharidozei nu a fost dezvoltată. Tratamentul este simptomatic, poate fi atât conservator cât și operativ. Prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii se efectuează, se efectuează corectarea afecțiunilor vizuale și auzului. Dacă este necesar, repararea herniei și hernioplastia, operații de eliminare a contracțiilor și deformări corecte ale scheletului. Prognosticul tuturor tipurilor de mucopolysaccharidosis nefavorabile - acumularea continuă a metaboliților în țesuturi duce la agravarea modificărilor patologice din partea tuturor organelor și sistemelor. Utilizarea oricărui mijloc medical (transfuzii de sânge, administrarea hormonilor etc.) în mucopolizaharidoză oferă doar o îmbunătățire temporară. Se recomandă profilaxia profilactică.