Metabolismul leucodistrofiei - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Metoda de leucodistrofie metachromatică - autosomal recesivă moștenită demielinizare patologia sistemului nervos central, caracteristica distinctivă este un metacromă zone de colorare de demielinizare. Clinica este dominat de retard de creștere, pareza, convulsii, tulburări extrapiramidale și cerebeloase, tulburări de vedere. In timpul studiului efectuat nivelul lichidului cefalorahidian diagnostic de sulfatide, activitatea arylsulfatase A CT /RMN a creierului, examen genetic. Diagnosticul prenatal este posibil. Tratamentul este simptomatic, în unele cazuri se transplantează sângele din cordonul ombilical sau celulele stem.

  • Cauzele leucodistrofiei metacromatice
  • Simptomele leucodistrofiei metahromatice
  • Diagnosticul leucodistrofiei metachromatice
  • Tratamentul și prognosticul leucodistrofiei metacromatice
  • Metoda de leucodistrofie metachromatică - tratament

  • Leucodistrofia metachromatică


    leucodistrofia - una dintre principalele tipuri de leukodystrophies, caracterizate, ca și alte tipuri de sale, retard psihomotor, tulburări mentale, pareza spastică, sindrom cerebeloasă, tulburări extrapiramidale, sindrom convulsiv și atrofie a nervului optic. Se întâmplă într-o populație cu o frecvență de 1 caz la 40 mii. Este moștenită autosomal-recesiv. În primul rând izolat ca formă nosologică în 1910 de Alzheimer, descris în detaliu în 1925 de către Scholz. Timpul de manifestare a bolii variază semnificativ și determină cursul său clinic. În conformitate cu aceste caracteristici disting mai multe variante de patologie: congenital (rannedetskuyu) sub formă formă pozdnedetskuyu Greenfield, forma Scholz formă adult juvenile și. Cea mai comună este forma posedetului. În absența unor metode eficiente de tratament a leukodystrophy metacromă este o problema pentru pediatrie moderne patologie, neurologie si genetica.

    dezvoltarea mentală întârziată. Există un mers instabil, o scădere a tonusului muscular. În timpul Adolescenței târzii, există 4 perioade. Primul este caracterizat prin hipotensiune musculară și slăbiciune, dispariția reflexelor tendonului, dificultate la mers. Dureaza 1-3 luni. până la 1 an, uneori mai lung. A doua perioadă este marcată de un decalaj marcat în sfera intelectuală, de schimbarea hipotensiunii arteriale la hipertensiunea musculară. Copilul își pierde capacitatea de a sta în picioare. Dizartrie, atrofia nervilor optici sunt observate. Perioada durează câteva luni. În a treia perioadă există tetraplegie, oligofrenă severă, paralizie bulbar și pseudobulbar. A patra perioadă este însoțită de o pierdere a reacțiilor la evenimentele din jur. Copilul nu vorbește, nu se poate mânca, se dezvoltă orbirea deplină. Cu o bună grijă și o hrană prin gastrostomie sau tub gastric, această perioadă poate dura 1-2 ani.

    Juvenilă leucodistrofie metachromatică începe după vârsta de 3 ani într-o perioadă de până la 10 ani (adesea la vârsta de aproximativ 6 ani). Debuturi labilitate emoțională, schimbări de comportament, declinul cognitiv (la școală există o deteriorare puternică a performanței), ataxie, dificultăți de mers. Adesea există epice. Boala progresează în mod constant și, în funcție de debutul simptomelor, duce la un rezultat fatal cu 10-15 ani de viață.

    Adulți leucodistrofie metachromatică se manifestă după pubertate, pot apărea până la vârsta de 60 de ani. De regulă, acesta este începutul unei tulburări psihice sau caracter psihopatic schizofreniformă, cauzand pacientii bolnavi devin initial un psihiatru. În unele cazuri, debutul are loc cu simptomele de polineuropatie. Dezvoltarea modificărilor patologice este mai lentă decât în ​​cazul altor variante de vârstă ale bolii. În ultima perioadă, tetrapareza, tulburările bulbare, demența se dezvoltă. Rezultatul letal este observat după 10-20 de ani de la apariția simptomelor.

    puncție lombară, în studiu a crescut concentrația de lichid cefalorahidian de proteine ​​este determinată, deficit de arilsulfataza, disocierea proteinelor celulei. Electromiografia relevă o creștere a duratei conducerii impulsurilor nervoase. Scanarea CT a creierului vizualizează ventriculele mărită și determină densitatea redusă a materiei cerebrale albe. RMN-ul creierului dezvăluie focarele de demielinizare.

    Valoarea importantă de diagnostic a studiilor biochimice sunt: ​​definirea sulfatide în sânge și urină, estimarea activității arylsulfatase A în leucocitele luate pentru un test de sânge. Pacienții se prezintă pentru a consulta un genetician cu efectuarea unui studiu genealogic; Diagnosticul ADN este posibil. Acesta a fost dezvoltat ca o metoda de patologie de diagnostic prenatal - determinarea arylsulfatase O activitate in celulele obținute prin lichidul amniotic amniocenteză. Studiile au arătat că purtătorii de genă patogene indică, de asemenea, un nivel redus de arylsulfatase A. În acest sens, în loc de diagnosticul prenatal al fatului de a inspecta părinții copilului pentru a evita fructe medaborta, care este doar un purtător al genei defecte.

    contractarea articulațiilor; în etapele ulterioare - prevenirea rănilor de presiune, alimentația parenterală. Există o căutare a unor metode mai eficiente de tratament, în special în domeniul terapiei genice.

    Se fac încercări de a trata prin măduvă osoasă și transplant de sânge din cordonul ombilical. La unii pacienți, un transplant de celule stem permite stabilizarea temporară și poate încetini progresia modificărilor patologice. Donatorul de celule stem este de obicei o rudă a pacientului care nu are leucodistrofie și este examinat cu atenție. Cu toate acestea, trebuie amintit că însăși transplantul poate duce la o serie de complicatii: respingere, infecții intercurente, reacția „grefă contra gazdă“. În plus, cu progresia rapidă a simptomelor, rezultatul letal este înaintea apariției efectului de transplant.

    Până la găsirea unei terapii eficiente a leucodistrofiei, aceasta are un prognostic extrem de nefavorabil. În formă congenitală, copiii nu supraviețuiesc până la 1 an. În varianta târzie a copilului, durata bolii, de regulă, nu depășește 4 ani, iar minorul - 6 ani. Dintre pacienții cu formă adultă, se cunosc cazuri izolate, când speranța de viață a fost de aproximativ 50 de ani. Până în prezent, singura modalitate de a preveni leucodistrofia este de a preveni nașterea unui copil cu o mutație genetică adecvată. În acest sens, importanța principal este consilierea genetica a cuplurilor de planificare la procreare, precum și o trecere în revistă a părinților riscului la gradul de activitate al arylsulfatase A.