Hemocromatoza ficatului - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Hemocromatoza ficatului - o boală recesivă autozomală genetică, caracterizată prin creșterea absorbției și depunerii de fier în ficat și în alte organe parenchimale. În clinica de hemocromatoză a ficatului, prevalează triada semnelor: ciroză, hiperpigmentare a pielii, tulburări endocrine. Diagnosticul se bazează pe studiul antecedentelor familiale, detectarea încălcărilor metabolismului fierului, RMN-ul ficatului cu biopsie ulterioară, identificarea hemocromatozelor genei purtătoare homozigote. Tratamentul specific al hemocromatozelor hepatice include numirea medicamentelor care elimină excesul de fier din organism, tehnicile eferente - sângele, citatorii. Boala este incurabilă.

  • Cauzele hemocromatozei hepatice
  • Simptome de hemocromatoză hepatică
  • Diagnosticul hemocromatozelor hepatice
  • Tratamentul și prognosticul hemocromatozelor hepatice
  • Hemocromatoza ficatului - tratamentul

  • Hemocromatoza ficatului


    hemocromatoza afectează ficatul - dezvoltă modificări cirotice. Depunerea fierului în piele se manifestă prin hiperpigmentare, în glandele secreției interne - tulburări endocrine, diabet zaharat. Pentru prima dată, hemocromatoza hepatică a fost descrisă în 1871 de atunci studiile în acest domeniu nu au încetat. Până în prezent, a fost identificată o genă care este responsabilă pentru dezvoltarea hemocromatozelor asociate cu complexul HLA de histocompatibilitate. Gena este recesivă, prin urmare, pentru apariția unei clinici de hemocromatoză, această mutație este necesară la ambii părinți ai pacientului. Hemocromatoza ficatului este o boală rară, transportul heterozygos apare la 10% din populație, iar homozigozitatea este de numai 03%. Barbatii sufera de hemocromatoza hepatica de zece ori mai des decat femeile.

    scăderea libidoului etc.) și amenoreea la femei. Perturbarea metabolismului fierului duce la calcificarea articulațiilor, modificările trofice ale pielii și cartilajului, organele genitale. În stadiile ulterioare ale bolii, imaginea clinică devine detaliată: depunerea hemosiderinei în piele este însoțită de hiperpigmentarea spațiilor deschise, a cavității axilare și a perineului.

    Din organele interne ale primei leziuni a ficatului: există necroza hepatocitelor, formarea excesivă de colagen, care, în viitor, duce la ciroză. Inițial, ficatul crește în mărime, devine dens, dureros în palpare. În viitor, pe fondul formării cirozei, ficatul scade, se dezvoltă simptomele insuficienței hepatocelulare și hipertensiunea portală.

    Mai mult de 80% dintre pacienții cu hemocromatoză hepatică au endocrinopatii: hipofiza și epifiza, tiroida, pancreasul și gonadele sunt afectate. Practic, toți pacienții cu endocrinopatii dezvoltă diabet, adesea dependent de insulină. Foarte adesea afectate articulațiile, sistemul nervos central.

    Depunerea hemosiderinei în inimă este observată la 90-100% dintre pacienți, dar simptomatologia clinică apare la cel mult o treime dintre pacienți. Hemocromatoza inimii se manifestă prin cardiomiopatie, hipertrofie a miocardului și insuficiență cardiacă severă.

    un gastroenterolog este necesar nu numai pentru a evalua datele clinice, ci și pentru o analiză detaliată a istoricului familiei, care dezvăluie natura ereditară a bolii. Dacă în timpul examinării și a conversației cu pacientul există o suspiciune de hemocromatoză hepatică, sunt numiți un număr de teste suplimentare și o consultare a unui genetician.

    Ecografia sistemului hepatobiliar cu hemocromatoză hepatică permite evidențierea unei creșteri semnificative a ecogenității țesutului hepatic datorată depunerii hemosiderinei. Modificări similare se regăsesc în alte organe în timpul ultrasonografiei pancreasului, ultrasunete a glandei tiroide, ecocardiografie. Dacă diagnosticul preliminar este confirmat de RMN la nivelul ficatului, pacientul este referit la o biopsie hepatică punctifiată urmată de o examinare morfologică a probelor de biopsie. Dovada absolută a competenței diagnosticului este detectarea unei gene hemocromatotice hepatice defecte în timpul cariotipării.

    Gastroenterologia nu există, astfel încât terapia vizează arrestarea simptomelor bolii. Pentru început, se recomandă o dietă cu un conținut redus de fier și un nivel ridicat de proteine. În viitor, metodele sunt folosite pentru a crește excreția fierului din corp.

    Cea mai accesibilă cale de a reduce piscina de fier este sângele. Pentru calculul corect al volumului de sânge, se iau în considerare nivelurile de hemoglobină, hematocrit, transferină. Când se aduce 500 ml de sânge, se pierde 200-250 mg de fier. În medie, 300 ml de sânge se exflinează de două ori pe săptămână. O metodă mai complexă care necesită echipament special este citaferoza, prin care elementele celulare sunt îndepărtate și plasmă este returnată în sânge. Capturile de sânge sau de citopheresă se efectuează înainte ca pacientul să dezvolte o anemie moderată la hemocromatoza hepatică. Având în vedere că, pe fundalul anemiei inițiale, utilizarea tehnicilor eferente este limitată, atunci când este stabilită pregătirea și acompaniamentul de eritropoietină recombinantă citatoferică. Acest medicament îmbunătățește utilizarea fierului, reducând astfel concentrația acestuia în țesuturi, crescând hemoglobina. Calea de administrare a eritropoietinei este de 10-15 săptămâni.

    O altă metodă de tratament a hemocromatozelor hepatice este utilizarea desferalului - 500 mg din acest medicament elimină aproape 45 mg de fier din organism. Cursul tratamentului cu Desferal este de cel puțin 30-40 de zile. Simultan, se efectuează terapia simptomatică a cirozei hepatice, a insuficienței cardiace și hepatice, a diabetului zaharat.

    Cursul bolii este lung și prognosticul este favorabil numai odată cu începerea tratamentului. Dacă terapia patogenetică a fost inițiată înainte de supraîncărcarea semnificativă a fierului, dezvoltarea cirozei, diabetului și a insuficienței multiple a organelor - supraviețuirea este mărită de câteva decenii. În cazul cirozei, riscul de carcinom hepatocelular crește de 200 de ori. Moartea survine de obicei din insuficiența hepatică și complicațiile acesteia. Prevenirea hemocromatozelor hepatice nu există.