Discheroza congenitală - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Dismeratoza congenitală - o boală genetică extrem de rară, a cărei clinică clasică include hiperpigmentarea locală a pielii, distrofia plăcilor de unghii și leucoplazia. Există, de asemenea, depresie a măduvei osoase, care se manifestă prin anemie aplastică, imunodeficiență și sângerare. Adesea, disceratozele congenitale sunt complicate de neoplasmele maligne. Diagnosticul implică compararea simptomelor clinice și identificarea defectelor karyotype prin cariotip sau hibridizare fluorescentă. Tratamentul constă în restabilirea funcției normale a măduvei osoase prin transplantul sau stimularea farmacologică. În paralel, se efectuează o terapie simptomatică.

  • Cauze ale discerotezei congenitale
  • Simptomele discerozei congenitale
  • Diagnosticul disceratozelor congenitale
  • Tratamentul disceratozelor congenitale
  • Dismeratoza congenitală - tratamentul

  • Discheroză congenitală


    medic pediatru. Simptomele se dezvoltă treptat, cea mai pronunțată imagine clinică este la vârsta de 25-30 ani și peste. De regulă, pacienții mor din cauza complicațiilor sub formă de infecții secundare, neoplasme maligne și sângerări interne.

    Hiperpigmentarea pielii și a leucoplaziei membranelor mucoase. Mai mult de 85% din cazuri, este complicat pentru alte stări patologice: anemie aplastică, imunodeficienta, anomalie de dezvoltare cerebeloasa, retard mintal, degenerare fibrotice pulmonare sau hepatice de cancer. Boala se dezvoltă treptat. Până la 5 ani, disceratoza congenitală este latentă. Primele manifestări se pot dezvolta la vârsta de 6 până la 15 ani, câteodată - după 20 ani. Odată cu vârsta, toate simptomele se înrăutățesc și apar complicații.

    Principala manifestare a disceratozelor congenitale, ca regulă, este distrofia plăcilor de unghii. Unghiile devin subțiri și fragile, are loc strivire longitudinală. Dupa 2-3 ani de hiperpigmentare afișează date atașat ochiurilor de piele, cu o localizare caracteristică - față, gât, partea superioară a pieptului. Dimensiunea medie a zonelor afectate este de 2-8 mm în diametru. Atrofia pielii, dobândește o nuanță brună, se pot observa telangiectasii. Deseori există hiperhidroză și hiperkeratoză ale picioarelor și palmelor, acrocianoză, alopecie. După un timp, plasticul de unghii poate cădea spontan, cel mai adesea observat pe degetele mici ale picioarelor.

    Mai mult de jumătate dintre pacienții cu vârsta de până la 8-10 ani dezvoltă anemie hipoplazică, care în pediatrie este adesea considerată o anemie a lui Fanconi. Primele manifestări clinice sunt sângerări nazale frecvente. În curând există o scădere a imunității. Ocazional, anemia și imunodeficiența sunt semnele primare ale discerozei congenitale. La vârsta de 25-30 ani, există o leziune a membranelor mucoase ale gurii. Ei pot dezvolta vezicule sau papule care se dezvoltă în eroziune; papilomii, atrofia papilelor limbii, gingivita, leucoplazia. Există o pierdere a dinților. Adesea există leziuni oculare - conjunctivită, blefarită, ectropionă, cataractă și glaucom. Treptat, leucoplazia afectează alte mucoase - uretra, intestine, organe genitale. O treime dintre pacienți prezintă retard mintal.

    Examinarea histologică a biopsiei cutanate.

    Analizele clinice generale permit stabilirea prezenței sindroamelor separate. În OAB în stadii incipiente, sunt posibile leucocitoză, neutropenie și o creștere a ESR. Se dezvoltă în continuare pancitopenie, anemie aplastică, macrocitoză și o creștere a concentrației hemoglobinei fetale. Puncția spinală în stadii avansate relevă depresia măduvei osoase. Examinarea histologică a zonelor afectate relevă atrofia epidermului, hiperkeratoza bland, pigmentare crescută a stratului bazal al dermei - creșterea numărului melanophages în papilă și reticular vasodilatația microvasculatura. Posibile deteriorări ale structurii de colagen, omogenizare și fragmentare a fibrelor sale. Diagnosticul specific vizează detectarea defectelor karyotype. Se efectuează cariotiparea sau hibridizarea fluorescentă, în care este posibil să se stabilească o mutație genetică în regiunea Xq28 rareori în 3q14.

    Diagnosticul diferențial al diskeratoza congenitale efectuate cu xeroderma pigmentosum, displazie ectodermal hypohidrotic, poykilodermii, epidermoliză buloasă, anemie Fanconi.

    pneumonie), sângerări gastrointestinale sau alte forme interne. La majoritatea pacienților mor de carcinom cu celule scuamoase al cavității bucale, laringofaringe, organele de reproducere, tractului digestiv și ale tractului urinar, cel puțin - adenocarcinom pancreatic, limfom, limfom Hodgkin.