Boala Refsum - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala de refsum - tulburarea de oxidare al acidului fitanic și acumularea acestuia în țesuturile organismului determinate genetic, ceea ce duce la tulburări neurologice, tulburări vizuale, auz, miros, modificări ale pielii ichthyotic, tulburări ale inimii. Diagnosticat de nivelul acidului fittic în sânge și urină, depășind semnificativ norma. În plus, studiul sistemului nervos, funcția vizuală, auzul și mirosul, activitatea cardiacă. Baza de tratament este o dietă cu o restricție a nutrienților care conțin acid fitoic. În condiții severe, pacienții sunt prezentați cu plasmafereză.

  • Cauzele bolii Refsum
  • Simptomele bolii Refsum
  • Diagnosticul bolii Refsum
  • Tratamentul și prognosticul bolii Refsum
  • Boala de refsum - tratament

  • Boala de refsum


    neurolog, care a dat prima descriere a bolii in 1946. In neurostiinta este, de asemenea, cunoscut sub numele de polinevropaticheskaya ataxia ereditară, sensorimotor polineuropatie tip 4 boala Refsum. Deoarece patogeneza bolii substratul de bază acționează dysmetabolism lipidelor, boala Refsum poate fi atribuită lipidosis ereditar, care se referă, de asemenea, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, boala Gaucher și așa mai departe.

    Vârsta de manifestare a simptomelor variază de la 1 la 50 de ani. În legătură cu o astfel de gamă largă de formă pentru adulți de debut eliberare a bolii după începerea de 10 de ani și infantile - copii 1-10 ani. Prevalența nu este stabilită. Fețele ambelor sexe sunt afectate.

    retinopatie. Acumularea de acid fitic în miocard conduce la formarea cardiomiopatiei. modificări degenerative ale nervilor de la nivelul sistemului de conducere cardiac cauzează apariția aritmiilor. Substituirea linoleic și acid arahidonic în derm acidului fitanic duce la ihtioza.

    polineuropatie: amorțeală a mâinilor și picioarelor, parestezii, scăderea percepției durerii și (vibrații proprioceptiv,) sensibilitate profundă. Polineuropatia are un caracter senzorimotor. tulburări de mișcare începe cea mai mare parte cu pareză a mușchilor extensori picioarelor, în continuare pareze lent extinde la nivelul picioarelor și brațelor distale, însoțite de pierde musculare picioare, picioare, mâini și antebrațe. Caracterizat de ataxie cerebeloasă, cu hypermetric unsteadiness mersul pe jos, modificări ale scrierii de mână. Din punctul de vedere laterală a unei scăderi a severității acesteia, zi-orbire, constricție câmpurilor vizuale, în unele cazuri - cataractă. Uneori există fotofobie.

    Boala Refsum este adesea însoțită de pierderea, pierderea de claritate mirosului (anosmie), ptoză a pleoapei superioare, tulburări de mișcare a ochilor auzului. Există piele uscată și peeling. Gradul de manifestare schimbări ichthyotic foarte variabile de la picioare hipercheratozice ușoare și palmele pentru a forma o amendă cruste de culoare albă până la ihtioza lamelară severă. Unii pacienți au displazie scheletică concomitent: curbarea coloanei vertebrale (scolioza), deformări ale piciorului (picior gol la interior, curbura și scurtarea degetelor de la picioare).

    oftalmolog. Verificați acuitatea vizuală dezvăluie declinul, perimetrul va îngustarea concentrice de câmpuri vizuale, cu oftalmoscopie prezinta semne de atrofie a nervului optic, modificări degenerative polimorfe ale retinei.

    Electroneuromyography polinevropatichesky pentru a determina natura tulburărilor sistemului nervos periferic, arata patologia neuronilor motori din cornul anterior. În studiul fluidului cefalorahidian, este diagnosticat un nivel ridicat de albumine. O afecțiune olfactivă este detectată prin olfactometrie. Prezența deformărilor osoase este motivul pentru atribuirea radiografia coloanei vertebrale, CT sau oprire cu raze X, cu sfaturi ortopedice ulterioare. Pentru a evalua starea ECG efectuate la inimă, pacienții se consultă cu un cardiolog. În caz de deficiențe de auz, este prezentat un atelier terapeut și o audiometrie.

    Cercetarea genealogică este efectuată pentru a determina tipul de moștenire a patologiei. Diagnosticul final poate fi confirmat prin analiza ADN. In timpul diagnosticarea bolii Refsum diferenția de amiotrofia boala Charcot-Marie-Tooth, polineuropatie alta geneza (sindromul Dejerine-Sottas, neuropatie diabetică, sindromul Roussy-Levy, sindrom paraneoplazic neuropatie, etc.), ataxia Friedreich.

    plasmafereza. Pentru a reduce simptomele neurologice sunt atribuite anticolinesterazic farmaceutice (galantamina, neostigmina), vitamine, fizioterapie, masaj. În timpul deformare a picioarelor și /sau pareze musculare extensor recomandat purtarea de pantofi ortopedici. Exprimarea surzilor bilaterale este o indicație pentru implantarea cohleară.

    Prognosticul cu un tratament adecvat este favorabil. În lipsa tratamentului, boala continuă să progreseze lent, ceea ce duce la pareză severă și ataxie, o scădere semnificativă a vederii și auzului, tulburări ale activității cardiace. Acestea din urmă pot cauza o moarte subită a pacientului.