Boala lui Norri - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala lui Norry - o boală genetică caracterizată prin apariția unui pseudogliom al retinei ambilor ochi în primele luni ale vieții copilului și alte tulburări și malformații. Simptomele patologiei sunt orbirea completă, prezența hiperplaziei retinei și a epiteliului pigment al irisului, în unele cazuri - retard mintal progresiv și tulburări de auz. Diagnosticul se efectuează cu ajutorul studiilor oftalmologice, analizelor genetice și studiului istoriei ancestrale a pacientului. Tratamentul specific al bolii Norry nu există, lucrul cu psihologii bolnavi și neuropatologi pot întârzia dezvoltarea sau pot reduce gravitatea inferiorității mentale.

  • Cauzele bolii lui Norry
  • Simptomele bolii lui Norry
  • Diagnosticul bolii lui Norry
  • Tratamentul și prognosticul bolii lui Norry
  • Boala lui Norry - tratamentul

  • Boala lui Norry


    oftalmolog G. Norry și aproape în același timp - compatriotul său M. Warburg. Este o boală genetică moștenită de la un mecanism recesiv legat de cromozomul X. Prin urmare, boala lui Norry se observă numai la băieți, deși există date contradictorii privind prezența tulburărilor vizuale la purtătorii de sex feminin, care sunt heterozygote. Având în vedere raritatea considerabilă a bolii, frecvența populației nu a fost încă elucidată.

    pierderea auzului este probabil atribuită unui număr mare de tipuri de mutații în gena NDP - astăzi mai mult de 30 dintre acestea sunt cunoscute. Cu metodele geneticii moderne, oamenii de stiinta incearca sa identifice un model particular de patologie cu un anumit tip sau grup de mutatii, dar aceste studii sunt inhibate datorita raritatii bolii.

    copiii prematuri sau cu ecografie profilactică - este detectat un microftalmus, o fteză a unuia sau a ambelor globule oculare, care poate fi observată cu ultrasunete a ochiului.

    Ulterior, în câteva luni după apariția maselor displazice pseudoglastice, se dezvoltă orbirea completă, la majoritatea pacienților acest lucru survine la a 8-a lună de viață. Boala lui Norry duce, de asemenea, la dezvoltarea cataractei și a edemului corneei - în cazuri rare aceste simptome se manifestă înainte de leucocoria, astfel încât modificările în retină nu sunt vizibile. Rezultatul final al modificărilor oftalmice este atrofia și ftiza ambilor ochi. Uneori, procesele patologice din ochi duc la sindromul de durere severă și fac copilul neliniștit - aceasta poate servi ca semn indirect al bolii.

    Manifestările extraoculare ale bolii Norry sunt demența și pierderea auzului de natura neurosenzorială. Retardarea mentală (oligofrenia) nu poate fi diagnosticată în primele luni ale vieții copilului, de obicei este detectată în primul-al doilea an de viață, gradul său poate progresa odată cu vârsta. Dar se constată, conform datelor diferite, numai la 25-50% dintre pacienții cu boala Norrie, în alte cazuri rămâne nivelul acceptabil al dezvoltării mentale. O situație similară cu tulburările de auz - pierderea auzului de severitate variază în 35-60% dintre persoanele cu această boală. Apare mult mai târziu decât alte simptome ale bolii lui Norry - în copilărie sau adolescență.

    oftalmologia, cercetarea genetică și studiul unei anamneze ereditare. În diagnosticul prenatal, în stadiile tardive ale dezvoltării intrauterine, metodele ecografice pot dezvălui microftalmos, detașarea retinei și alte tulburări în formarea aparatului vizual. Dar acest lucru nu este întotdeauna posibil, deoarece în majoritatea cazurilor, după naștere apar simptome oftalmice expuse. O metodă mult mai specifică de diagnostic prenatal al bolii Norrie va fi detectarea de către genetici a mutațiilor genei NDP în materialul obținut prin amniocenteza sau prelevarea de vii de corion.

    Examinarea oftalmologică a fundului (oftalmoscopie) la diferite stadii de dezvoltare a bolii prezintă prezența pliurilor și exfolierea celulozei, posibile hemoragii, edemul discului nervului optic. Ulterior, aceste modificări sunt înlocuite de masele fibrovasculare care corespund displaziei pseudogliale. Atunci când se efectuează o biopsie a cochiliei ochiului de ochi, se detectează proliferarea gliului, procese similare sunt detectate în vitro. Simptomele oftalmologice finale ale bolii Norry vor fi opacitatea corneei, neovascularizarea irisului și atrofia oculară.

    Diagnosticul genetic al bolii este efectuat prin secvențierea directă a secvenței genei NDP în scopul detectării mutațiilor. Obiectul studiului poate fi atât pacienții înșiși cu suspiciune de prezența bolii Norrie, cât și rudele lor imediate, în special mamă - deoarece poate fi purtătorul geniului patologic. Analiza genetică este cea mai fiabilă și lipsită de ambiguitate în determinarea acestei boli. Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu retinoblastom, sindromul Warburg, sindromul Patau.

    enuclearea sau îndepărtarea ochiului. Dacă se constată o întârziere mentală, angajarea în timp util a unui psiholog poate încetini dezvoltarea ei, dar rezultatul pozitiv al unui astfel de tratament nu este garantat, deoarece gradul de demență depinde în mare măsură de factorii genetici. Tulburările de auz pot fi corectate prin purtarea unui aparat auditiv în cazurile în care întârzierea mentală a pacientului nu atinge un grad sever.

    În general, prognosticul bolii Norrie este nefavorabil - pacienții își pierd vederii la o vârstă fragedă și, în unele cazuri, suferă de demență severă și tulburări de auz. În adolescență și adulți, sunt posibile atacuri de psihoză acută, adesea servind drept ocazie de spitalizare în instituții specializate. Profilaxia bolii Norry se poate face prin diagnostic genetic prenatal în stadiile incipiente ale sarcinii. Mai ales este necesar să se efectueze o astfel de verificare în cazurile în care părinții au fost diagnosticați cu transportul genei defectuoase NDP sau au existat cazuri de boală a lui Norry în rude.