Boala Lermitt-Duclos - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala lui Lermitt-Duklos - patologie genetică, care conduce la dezvoltarea unei tumori cerebellar în creștere înceată, care poate apărea la orice vârstă a pacientului. Principalele manifestări ale bolii, pe lângă simptomele implicării cerebeloase, sunt, de asemenea, hidro- și megaloccefalia, malformații ale scheletului și hiperplazie gingivală. Diagnosticul se bazează pe studii de creier (CT, RMN), simptome neurologice și studii genetice. Nu există un tratament specific pentru boala Lermitt-Duclos, dar îndepărtarea chirurgicală în timp util a tumorii poate prelungi semnificativ durata de viață a pacientului.

  • Cauzele bolii Lermitt-Duklos
  • Simptomele bolii Lermitt-Duklos
  • Diagnosticul și tratamentul bolii Lermitt-Duklos
  • Prognoza și prevenirea bolii Lermitt-Duklos
  • Boala Lermitt-Duklos - tratament

  • Boala lui Lermitt-Duklos


    Boala lui Cowden și sindromul Banayan-Riley-Ruvalcaba. Pentru prima dată, boala Lermitt-Duclos a fost descrisă în 1920 după care, până în prezent, au fost raportate aproximativ 220 de cazuri de boală. Din acest motiv, este foarte dificil de determinat fiabil apariția, majoritatea cercetătorilor sugerează că este de aproximativ 1: 1000000. Un factor suplimentar care complică studiul frecvenței patologiei este descoperirea în 1969 a purtătorului asimptomatic al bolii Lermitt-Duclos. Boala este la fel afectează probabil atât bărbați și femei în neurologie este considerată aproape singura cauză displazic gangliocytomas cerebelos - mai mult de 90% dintre pacienții cu această tumoare sunt caracteristice sindromului, o mutatie genetica.

    neurologii sunt diagnosticați în timpul adolescenței sau în decada a treia a vieții pacientului. Semnele indirecte ale patologiei sunt anomalii congenitale ale dezvoltării - hidrocefalie, megalocefalie, anomalii scheletice ale periilor (poli- și sindacilă). Posibila asimetrie scheletică a feței, apariția erupțiilor cutanate la nivelul limbii și hiperplazie gingivală. Pe măsură ce se dezvoltă tumora, simptomele presiunii intracraniene crescute și circulația letală a lichidului cefalorahidian sunt asociate cu dureri de cap ce se intensifică dimineața, greață și vărsături și leșin.

    În absența tratamentului la manifestările de mai sus ale bolii, Lhermitte Duklos alăturat simptome ale cerebelului si a nervilor cranieni - ataxie cerebelară, și paralizie. Adesea există încălcări ale discursului (disartrie), auz, nistagmus, pierderea memoriei și dezorientarea. Pacienții intră ulterior într-o comă și, fără a ajunge la conștiință, mor. În acest caz, cursul asimptomatic al bolii Lermitt-Duclos este posibil, care se poate manifesta numai prin malformații congenitale minore. Ganglioncitomul displazic al cerebelului la astfel de pacienți este detectat accidental prin scanarea RMN și CT efectuată într-o altă ocazie sau la autopsie. Unii cercetători consideră că, în acest caz, nu este vorba de o formă asimptomatică, dar de progresivă lentă a bolii Lermitt-Duclos și va duce în continuare la o imagine clinică caracteristică în viitor.

    CT a creierului relevă o formare de hiperdensie a volumului cu marginile neclară și fuzzy, care pot fi localizate atât pe suprafață cât și în adâncimea cerebelului. RMN-ul creierului este cel mai bine realizat cu contrast intravenos, deoarece această metodă va studia cel mai bine structura și vasculatura neoplasmului. În absența fezabilității tehnice a acestor studii, se poate efectua ventriculografia cu raze X - de regulă, aceasta arată o scădere sau deplasare a celui de-al patrulea ventricul și conducta de apă. Cu toate acestea, cu o cantitate mică gangliocytomas astfel de modificări pot să nu fie atât de ventriculografie nu a considerat metoda principală de diagnosticare a bolii Lhermitte-Duklos.

    În plus, dacă este posibil (de exemplu, atunci când tumoarea este superficială în ceea ce privește cerebelul), se efectuează o biopsie a formării, urmată de un studiu histologic. Studii similare din ultimii ani au arătat că ganglioncitomul cerebelos în cazul bolii Lermitt-Duclos este un gamartom. În structura sa există o extindere a stratului molecular și umplerea acestuia cu celule ganglionare. Doctorii geneticieni produc, de asemenea, secvențierea secvenței genei PTEN, care dezvăluie prezența sau absența mutațiilor în ea. Un studiu al unei istorii ereditare poate ajuta, de asemenea, în diagnosticarea bolii Lermitt-Duclos - merită atenție la semnele indirecte ale bolii, dat fiind posibilitatea fluxului asimptomatic. Acestea includ prezența rudelor apropiate ale poli- și sindaciliei, megalocefaliei, hiperplaziei gingivale.

    Tratamentul specific al bolii Lermitt-Duklos nu există în prezent, însă pacienții suferă de multe ori o intervenție chirurgicală paliativă pentru a elimina ganglioncitomul cerebelosului. Aceasta este o operație complicată în planul tehnic, deoarece nu există o limită clară și un strat de tranziție între țesuturile normale și un hamartom. În plus, în unele cazuri, tumora poate fi localizată în adâncimea cerebelului, ceea ce o face indisponibilă pentru îndepărtarea completă. Cu toate acestea, chiar și rezecția parțială a ganglioncitomului poate atenua semnificativ starea pacientului și poate prelungi durata de viață a pacientului timp de mai mulți ani. Alte metode de combatere a tumorilor (de exemplu, radioterapia) cu boala Lermitt-Duclos sunt cel mai adesea ineficiente.

    Prognoza și prevenirea bolii Lermitt-Duklos



    Prognosticul bolii Lhermitte-Duklos adesea nesigure, deoarece depinde de o serie de circumstanțe - severitatea malformațiilor asociate, rata de gangliocytomas progresie a bolii, localizarea în cerebel. Toți acești factori sunt foarte variabili, ceea ce duce la astfel de diferențe în imaginea clinică și durata bolii - de la rezultatul asimptomatic la cel letal în copilărie. îndepărtarea completă a tumorii in boala cerebelul Lhermitte-Duklos, în special în cazul în care operațiunea a fost efectuată în 30-40 de ani, de multe ori are perspective bune - o nouă educație pur și simplu nu are timp să crească din nou până la sfârșitul vieții. În acele cazuri în care o operație deplină este imposibilă din punct de vedere tehnic, rezecția parțială poate prelungi viața pacientului.