Boala Hippel-Lindau - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Boala Hippel-Lindau - patologia genomului dominant autozomal, care determină dezvoltarea unui număr de tumori polimorfe în organism. Cel mai adesea Angioma hemangioblastomul retiniene ale SNC, feocromocitom, tumori renale si cancer pancreatic. Uneori manifestarea bolii este un singur proces tumoral. Diagnosticul este verificată după examenul neurologic si oftalmologic, scanare CT sau RMN a creierului și a coloanei vertebrale, ecografie sau CT rinichi, pancreas, glandele suprarenale, diagnosticul genetic. Tratamentul constă în detectarea timpurie și eliminarea formărilor tumorale emergente.
Boala Hippel-Lindau
hemangioblastom cerebeloasa diferitele date sunt observate în 35-70% din cazurile de chisturi renale si neoplasmele - 25% dintre pacienți, leziune pancreatic - 24%, feocromocitom - 7%. Datorită variabilității ridicate a tumorilor, pacientii cu boala von Hippel-Lindau, necesită experți comune de supraveghere în domeniul oftalmologie, neurologie, oncologie, urologie, gastroenterologie, endocrinologie.
cortexul intracerebral tumorii, structurile subcorticale și tumori ale bulbul rahidian, chiar mai rar - măduva spinării și tumori ale nervilor periferici. Datorită manifestării incomplete a aberațiilor genetice, la unii pacienți se poate observa doar un semn clinic al bolii.
Conform clasificării, boala Hippel-Lindau are 2 tipuri: fără feocromocitom și prezența sa. Al doilea tip este împărțit în versiuni: 2A - risc scăzut de adenocarcinom renal, 2B - carcinom cu risc ridicat, 2C - există doar feocromocitomul. In toate exemplele de realizare a bolii, cu excepția 2C, pot exista hemangioblastoamele SNC si angiom retiniene.
hemoragie subarahnoidă.
Leziunea CNS . Cea mai obișnuită sursă de simptome primare sunt chisturile cerebellare (chisturi cerebulare). Ele se manifestă simptome cerebrale (difuze dureri de cap, greață, fără ceea ce privește ingestia de alimente, vărsături, tinitus), cauzată de creșterea presiunii intracraniene. Primele semne includ, de asemenea, epipride, ele pot fi generalizate sau focale. De-a lungul timpului, semne de formare a cerebeloasă simptom ataxiecerebelară: discoordination static și dinamic, adiadohokinez, hypermetric și hyposynergia, intenția tremor, miodistoniya. Ca creștere se produce neoplasme deplasare cerebeloasă și compresia trunchiului cerebral, insotita simptome stem, inghitire in primul rand tulburare, diplopie, disartrie. Tumorile spinale (cele mai angioretikulomy) apar sindroame radiculare, pierderea sensibilității profunde a speciilor, lipsa reflexelor tendinoase. În 80% din cazuri de patologie spinală, există o clinică similară cu cea a siringomiei. Este posibilă o imagine a leziunii complete a diametrului măduvei spinării.
Înfrângerea ochilor în stadiile incipiente sunt diagnosticate numai cu oftalmoscopie. După 8 ani, există plângeri privind nebuloasa imaginii și distorsiunea acesteia (metamorfoză). La jumătate dintre pacienți, ambii ochi sunt afectați. Creșterea în timp a angioamilor retinieni duce la o tulburare a circulației sângelui în vasele sale, ischemia și degenerarea chistică. În stadiul final, este posibilă uveita, cataracta, detașarea retinei, glaucomul, hemoftalmia.
Leziuni ale rinichilor în 60-90% din cazuri este reprezentat de chisturi, în 45% din cazuri - de carcinom cu celule renale. De obicei, carcinomul cu celule renale debutul clinic in varsta de 40 la 50 de ani, la pacienții care au fost tratați anterior pentru tumori. În jumătate din cazuri, în momentul diagnosticării carcinomului, sunt prezentate metastazele sale. Combinația de rinichi polichistic cu angiomatoză a retinei este mai caracteristică decât combinația sa cu angioame cerebrale. La 35% dintre pacienții cu boală Hippel-Lindau, poliocistoza este diagnosticată post-mortem. În copilărie, cu un tip de boală de tip familial, boala polichistică a rinichilor este adesea singura sa manifestare.
Feochromocitom aproape jumătate dintre cazuri sunt bilaterale. Aceasta poate fi singura manifestare clinică a bolii. În combinație cu carcinomul renal se observă destul de rar.
Înfrângerea pancreasului de la 30 la 72% din chisturile ei. Chisturile pancreasului sunt benigne în natură și rareori duc la o deficiență enzimatică semnificativă clinic a pancreasului. Deși există cazuri de înlocuire completă a chistului țesuturilor glandei normale cu dezvoltarea diabetului zaharat.
neurolog, oftalmolog și genetician cu participarea altor medici: oncolog, endocrinolog, urolog, gastroenterolog.
La etapa inițială se efectuează un examen neurologic și oftalmologic complet. Pentru a identifica leziunile cerebeloase, este prescris CT sau IRM al creierului. Pentru detectarea tumorilor la alte site-uri trebuie să ultrasunete sau CT rinichi, pancreas cu ultrasunete sau scanarea IRM, IRM a coloanei vertebrale, CT suprarenale. Se analizează nivelul de catecolamine și enzime ale pancreasului. Diagnosticul ADN are drept scop identificarea mutațiilor în gena VHL.
Să presupunem și de a exclude boala von Hippel-Lindau ar trebui, în orice caz de Angiomatoza retinei în timpul oftalmoscopie, mai ales atunci când există antecedente familiale. In ophthalmoscopy etapa initiala se poate determina cu o singură dilatarea vasculară retiniană angiomu hrănire aceasta a devenit ulterior multiple angiom, caracterizat anevrism și tortuosity vasculare serpentine. Diagnosticarea celor mai vechi modificări ale vaselor retinei și a formelor șterse permite angiografia fluorescentă a retinei. Acesta poate fi utilizat pentru a diferenția modificări retiniene care însoțesc boala Hippel-Lindau din alte patologii oftalmologice: retinopatii, ritinita, retinoblastomul, neuropatie optică și diagnostic atât de precis este posibila folosind o tomografie cu laser a retinei
un neurochirurg.
Poate îndepărtarea chirurgicală a tumorii cerebelului, a emisferelor cerebrale, a nervului optic. Sunt descrise cazuri de chirurgie stereotactică. Când diagnosticul de carcinom renal efectuat nefrectomie partiala, detectarea unui feocromocitom - îndepărtarea acesteia. Tratamentul chirurgical al tumorilor benigne ale pancreasului este demonstrat prin creșterea dimensiunilor lor de peste 2-3 cm.
Fara tratament al bolii duce la orbire din cauza Angiomatoza retiniene progresiva si fatala din cauza dezvoltării tumorilor cerebrale și localizare somatic. Când sunt observate și tratate, pacienții supraviețuiesc în medie la vârsta de 40-50 de ani. Jumătate dintre decese se datorează hemangioblastoamelor sistemului nervos central. În primele etape, îndepărtarea radicală a acestor tumori este posibilă la majoritatea pacienților, dar neoplasmele au tendința de a se repeta în medie 6 ani după îndepărtarea lor.