Amiotrofia Kugelberg-Welander boala - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Amyotrofia lui Kugelberg-Welander - Atrofie musculară spinală, caracterizată prin dezvoltarea târzie și cursul cel mai benign. Caracterizat prin atrofierea centurii pelvine și coapse, cu adăugarea ulterioară atrofiază umăr și umeri, combinația de slăbiciune musculară și hipotonie cu spasme fascicular, prezența psevdogipertrofy. Diagnosticul se face prin utilizarea sistemului nervos EFI, studii de biopsie musculara, analiza ADN-ului, RMN a coloanei vertebrale. Tratamentul este simptomatic și ineficient, dar progresia lentă a simptomelor determină capacitatea motorie lunga de pacienti.

  • Motive amiotrofia Kugelberg-Welander
  • Simptomele amiotrofia Kugelberg-Welander
  • Diagnosticul amiotrofia Kugelberg-Welander
  • Tratamentul amiotrofia Kugelberg-Welander
  • Boala amiotrofia Kugelberg-Welander - tratament

  • Amyotrofia lui Kugelberg-Welander


    amiotrofia spinării progresia lentă și la nivelul leziunii în principal grupe musculare extremităților proximale. Descrise în detaliu în 1956 de către medic elvețian E. Kugelberg și L. Walander, în a cărui onoare a fost numit. In practica, neurologie si genetica sunt de asemenea folosite și alte denumiri: amiotrofia juvenilă, atrofia musculară spinală tip (SMA) III. Boala amiotrofia Kugelberg-Welander manifestă clinic după 2 ani, cel mai adesea între 3 și 10 ani. Unele cazuri de debut ulterior la vârsta de 14-30 de ani sunt cunoscute. Datele exacte privind prevalența tipului SMA III nu sunt încă disponibile. Unii autori consideră în continuare acest tip de amiotrofia forma tardivă a bolii Verdniga-Hoffmann.

    curbura a coloanei vertebrale, deformare piept, deformări ale picioarelor, în unele cazuri, retractii tendon și contracturile articulare. Cu toate acestea, manifestările osteoarticulare sunt de natură moderată.

    neurolog în colaborare cu geneticienii în manifestări clinice, ținând cont de vârsta de debut a simptomelor, rata de progresie a acesteia, rezultatele cercetării genealogie. Principalele criterii pentru diagnosticul clinic sunt: ​​o manifestare a bolii după 2 ani, un mod recesiv autozomal de moștenire, pierderea proximale mai mici inițial, și apoi - membrele superioare, cu atît psevdogipertrofy prezența, fasciculații și tremor mici, incetini progresia simptomelor. Clarificarea diagnosticului este posibilă folosind metode de diagnosticare a ADN-ului.

    In analiza biochimică a sângelui este adesea observată creșterea kreatinofosfokinazy, dar nu este atât de important ca atunci când distrofie musculară progresivă, Becker et al. Studiu global al sistemului neuromuscular prin elektronejromiografii permite stabilirea leziuni caracter perednerogovy (reducerea amplitudinii M-răspuns, reducerea numărului Unități cu motor, ritmul de „palisadă“) și exclud miopatie. In plus, activitatea electrică spontană se înregistrează, fasciculații musculare și fibrilații activului suport.

    Biopsia musculară oferă o oportunitate de a identifica atrofie MCA-flux tipic de fibre musculare - alternanța de fibre atrofice hipertrofice cu pachete.

    IRM a coloanei vertebrale are o valoare suport care elimină diverse corn patologie organica anterioara :. Tumorile maduvei spinarii, hemorrhachis, mielite, mielopatia la compresiune etc. tip AGR III are nevoie de un diagnostic diferențial cu distrofie musculară progresivă, Erb-Roth și Duchenne, forma tardiva amiotrofia Werdnig-Hoffmann , miopatia congenitală, scleroză laterală amiotrofică, glicogen de stocare de tip V boala, sindromul Marfan, paralizie cerebrală, polio.

    Exerciții de fizioterapie care ajută la încetinirea reducerii activității motorii și împiedică dezvoltarea contracțiilor. Pentru pacienții adulți, angajarea corectă este importantă, eliminând încărcăturile musculare excesive.

    Datorită debitului său lent și apariția mai târziu, amiotrofia Kugelberg-Welander are un prognostic relativ favorabil. Pentru o lungă perioadă de timp, pacientii isi pastreze capacitatea de a muta independent, la fel ca în cazul debut tardiv (20-30 ani) trăiesc la bătrânețe, fără a pierde capacitatea de a self-service.