Fenilcetonuria - cauze, simptome, diagnostic si tratament

Fenilcetonuria - tulburare moștenită a metabolismului aminoacizilor care rezultă din deficiența enzimelor hepatice implicate în metabolizarea fenilalaninei la tirozina. Semnele precoce sunt fenilcetonurie vărsături, letargie sau hiperactivitate, mirosul de mucegai din urină și piele, retard psihomotor; Simptomele tipice tardive includ retard mintal, de dezvoltare fizică retardat, convulsii, modificări ale pielii eczematoase si alte screening-ul nou-nascutilor pentru fenilcetonurie este ținut încă în maternitate .; diagnostice ulterioare includ testarea moleculara genetica, determinarea concentrației de fenilalanină în sânge, analize biochimice urina, EEG, RMN a creierului. Tratamentul fenilcetonuriei constă în observarea unei diete speciale.

  • Cauzele fenilcetonuriei
  • Patogenia fenilcetonurie
  • Simptomele fenilcetonuriei
  • Diagnosticul fenilcetonuriei
  • Tratamentul fenilcetonuriei
  • Predicția și prevenirea fenilcetonurie
  • Fenilcetonuria - tratamentul cu

  • Fenilcetonuria


    retard mintal) - patologia congenitală cauzată genetic caracterizate prin afectarea hidroxilarea fenilalaninei, acumularea de aminoacizi și a metaboliților săi în fluidele corpului si tesuturi, urmata de CNS severe. Fenilcetonuria a fost descrisă pentru prima dată de către A. Felling în 1934; apare cu o frecvență de 1 caz la 10000 de nou-născuți. In fenilcetonurie neonatală nu are simptome clinice, cu toate acestea, cu aportul alimentar de fenilalanină este o manifestare a bolii în primele șase luni de viață, și în continuare conduce la tulburări grave ale dezvoltării copilului. Acesta este motivul pentru detectarea presymptomatic fenilcetonuriei la nou-nascuti este cea mai importantă sarcină a neonatologi, pediatrie si genetica.

    catecolamine (adrenalină și noradrenalină) și diiodotyrosine - pentru formarea tiroxinei. În plus, rezultatul metabolismului fenilalanina este formarea melanina.

    deficienta ereditara a enzimei fenilalaiin-4-hidroxilaza cu oxidarea fenilketonurie conduce la perturbarea fenilalanina din alimente, rezultând concentrația sa în sânge (fenilalaninemiya) și crește în lichidul cerebrospinal semnificativ, iar nivelul tirozina scade în mod corespunzător. Un exces de fenilalanină este eliminată prin excreția urinară crescută a metaboliților - fenilpiruvic, acid fenillactic și fenilacetic.

    Violarea aminoacizilor este însoțită de încălcarea mielinizarea fibrelor nervoase, reducând formarea de neurotransmitatori (dopamina, serotonina si altele). Declanșarea mecanismele patogenice ale retard mental și o demență progresivă.

    sindromul convulsiv. Una dintre primele semne patognomonice fenilketonuria este vărsături persistente, care sunt adesea considerate în mod eronat ca o manifestare a stenoză pilorică.

    Prin a doua jumătate a anului, copilul devine decalaj vizibil în dezvoltarea psihomotorie. Copilul devine mai puțin activ, indiferent, nu mai recunosc pe cei dragi, nu încearcă să se așeze și să se ridice în picioare. Compoziție anormală de urină și sudoare sunt responsabile pentru caracteristica „șoarece“ miros (mucegai miros) care emană din organism. Adesea, există descuamarea pielii, dermatita, eczema, sclerodermie.

    Copiii cu PKU care nu primesc tratament, a relevat microcefalie, prognatism, iar mai târziu (după 15 ani) cresterea dintilor, hipoplazia smalțului. Sărbătorit vorbire retard, și cu 3-4 ani, a relevat profunda retard mental (idioție) și absența aproape completă a vorbirii.

    Copiii cu PKU sunt fizicul displazic, de multe ori - boli cardiace congenitale, disfuncții vegetative (transpirații, akrozianoz, hipotensiune arterială), suferă de constipație. Prin caracteristicile fenotipice ale copiilor cu fenilcetonurie ar trebui să includă pielea echitabil, ochii și părul. Pentru un copil cu PKU se caracterizează printr-o postură specifică „croitor“ (îndoit la articulațiile superioare și membrele inferioare), tremor, inconstant, mersul tocare, hiperkinezie.

    Manifestări clinice fenilketonurie tip II caracterizat prin retard mental sever, anxietate, convulsii, tetrapareză spastică, hiperreflexie tendinoasă. Progresia bolii poate duce la moartea unui copil la varsta de 2 ani W.

    În tip III triada fenilcetonurie dezvoltă simptome: microcefalie, retard mintal, tetrapareza spastica.

    galactozemie, hipotiroidism congenital, adreno-genital sindrom si fibroza chistica) este inclus în programul de screening neonatal, efectuat toate nou-nascuti.

    Testul de screening se efectuează în zilele 3-5 de viață și la termen de 7 zile de viață a unui copil prematur prin proba de sange capilar pe o formă specială de hârtie. Când detectarea giperfenilalanemii mai mult de 22 mg% copil direct la genetica copiilor pentru re-examinare.

    Pentru a confirma diagnosticul fenilketonurie concentrare fenilalanină verificată și sângele tirozina determina activitatea enzimelor hepatice (fenilalanină), efectuat urină biochimice (determinarea acizilor cetonici), metaboliții catecolaminelor în urină și altele. Efectuat plus examinarea EEG si RMN cerebral al neurologului copil copil.

    Defect genetic in fenilketonurie poate fi detectată într-un stadiu de sarcină în timpul diagnosticului prenatal invaziv fetale (horionbiopsii, amniocenteză, cordocenteza).

    Diagnosticul diferential al PKU este efectuat cu trauma nașterii infecții nou-născuților intrauterine intracraniene și alte tulburări ale metabolismului aminoacizilor.

    masaj general, terapie exercițiu, acupunctură.

    Copiii cu PKU sunt sub supravegherea unui medic pediatru și neuropsihiatru; au nevoie de ajutorul unui vorbitor-terapeut și al unui defectolog. Monitorizarea atentă a stării mentale a copiilor, controlul de fenilalanină din sânge și a indicatorilor electroencefalograma.

    forme atipice de fenilcetonurie, nu sunt tratabile prin dietă, necesită numirea hepatică, anticonvulsivante, terapia de substituție cu levodopa și 5-gidroksitriptofanom.

    Predicția și prevenirea fenilcetonurie



    Realizarea de screening in masa pentru neonatal fenilcetonurie vă permite să organizați dieta terapie precoce și de a preveni deteriorarea cerebrală severă, tulburări ale funcției hepatice. La o programare timpurie a unei diete de eliminare cu prognoza fenilcetonurie clasica pentru dezvoltarea copiilor este bună. Cu un tratament început târziu, prognosticul pentru dezvoltarea psihică este nefavorabil.

    Prevenirea complicatiilor fenilcetonuriei este de a efectua screening-ul in masa de nou-nascuti, initierea precoce si respectarea dietei pe termen lung.

    În vederea evaluării unui copil de risc cu fenilcetonurie de consiliere genetică preliminare trebuie să se supună cuplurile care au deja un copil bolnav, constând din căsătorie consanguin care au rude cu boala. Femeile cu PKU care planifică o sarcină ar trebui să urmeze o dieta stricta inainte de conceptie si in timpul sarcinii, pentru a evita creșterea nivelului de fenilalanină și a metaboliților săi și tulburări de dezvoltare sunt făt sănătos genetic. Riscul de a avea un copil cu fenilcetonurie părinți purtători ai genei defecte, este de 1: 4.