Amiloidoza - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Amiloidoza - boala comuna sistemică a corpului, la care depunerea unei glicoproteine ​​specifice (amiloid) in organe si tesuturi cu afectarea functiei a acestuia din urmă. rinichi de amiloidoza pot fi afectate (sindrom nefrotic, sindrom de edem), inimă (insuficiență cardiacă, aritmie), gastro-intestinal, sistem musculo-scheletice, piele. Dezvoltarea posibilă a poliserozitei, a sindromului hemoragic, a tulburărilor mintale. Diagnosticul de încredere amiloidozei facilitează detectarea amiloidului in probele de biopsie de tesuturi afectate. Terapia imunosupresoare și simptomatică este utilizată pentru a trata amiloidoza; la indicații - dializă peritoneală, transplant de rinichi și ficat.

  • Cauzele de amiloidoză
  • Clasificarea amiloidozelor
  • Simptome de amiloidoză
  • Diagnosticul de amiloidoză
  • Tratamentul amiloidozelor
  • Amiloidoza - tratament

  • Amiloidoza


    Boala periodică este mai frecventă în țările din bazinul mediteranean; polineuropatia amiloidă - in Japonia, Italia, Suedia, Portugalia, etc. Frecvența medie a amiloidoza în populație este de 1 caz la 50 de mii de locuitori Amiloidoza se dezvoltă de obicei la persoanele mai în vârstă de 50-60 de ani. Având în vedere faptul că, atunci când amiloidoza afectează aproape toate sistemele de organe, boli studiate de diferite discipline medicale: reumatologie, urologie, cardiologie, gastroenterologie, neurologie si alte

    tuberculoza, sifilis, actinomicoza, malaria) și-pyo boli inflamatorii (osteomielita, bronșiectazii, empiem pleural, endocardita bacteriană etc.), cel puțin -. procese neoplazice (boala Hodgkin, leucemie, cancer renal si cancer pulmonar). amiloidoza reactivă poate apărea la pacienții cu ateroscleroză, artrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, psoriazis, colita ulcerativa, boala Crohn si sarcoidoza Whipple.

    Aceasta a constatat diferite forme de amiloidoză ereditară: febră mediteraneană (crize de febră, dureri abdominale, constipație, diaree, pleurezie, artrita, erupții pe piele), amiloidoza neuropatice portugheză (polineuropatie periferică, impotență, cardiace), de tip finlandez (cornee atrofie, cranieni neuropatia), varianta daneză (amiloidoza cardiopatică) și multe altele. et al. Printre factorii care contribuie la dezvoltarea amiloidozei, hiperglobulinemie o importanță capitală, funcționarea defectuoasă a imunității celulare, predispoziție genetică, și altele.

    Patogenie de amiloidoză



    Printre multele versiuni amiloidogeneza cel mai mare număr de susținători au teorie disproteinoza, geneza de celule locale, imunologică, și teoria mutație. Teoria genezei celulei locale consideră procesează apar numai la nivel celular (formarea sistemului fibrilare de macrofage precursoare a amiloidului), în timp ce formarea și acumularea de amiloid are loc în afara celulelor. Prin urmare, teoria genezei celulare locale nu poate fi considerată exhaustivă.

    Conform teoriei disproteinozelor, amiloidul este un produs al metabolismului anormal al proteinelor. Patogeneza principal al amiloidozei - hyperfibrinogenemia disproteinemie și contribuie la acumularea în fracțiunile proteice din plasmă și paraprotein grosier.

    Imunologica origine Teoria amiloidoza se leaga formarea de amiloid cu reacția antigen-anticorp, în care antigenele apar proteine ​​străine sau produși de descompunere țesuturi proprii. Astfel, depunerea de amiloid are loc în principal în domeniul formării de anticorpi și excesul de antigen.

    Cel mai versatil este teoria mutatie amiloidozei, luând în considerare marea varietate de agenți mutageni care au capacitatea de a determina sinteza proteinelor anormale.

    Amiloidul este o glicoproteină complex compus din proteine ​​fibroase și globulare strâns polizaharide înrudite. depozitele amiloide se acumulează în intimei și adventicea vaselor sanguine și stroma organelor parenchimatoase, structuri glandulare, și așa mai departe. D. Cu modificări minore detectate depozite de amiloid doar la nivel microscopic și nu are ca rezultat o deteriorare funcțională. acumularea amiloidului Exprimat este însoțită de modificări macroscopice de organe afectate (creștere în volum, gras sau vedere de ceară). La finalul amiloidoza se dezvolta scleroză și stroma atrofia organelor parenchimatoase și insuficiența lor funcționale semnificative clinic.

    amiloidoza renală) kardiopatichesky (amiloidoza cardiacă), neuropatică (sistemul nervos amiloidoza), gepatopatichesky (ficat amiloidoza) epinefropatichesky (amiloidoza suprarenale) ARUD-amiloidoză și o boală de tip mixt.

    În plus, practica internațională să se facă distincția între amiloidoza locale și generalizate (sistemice). Pentru formele localizate, de obicei se dezvolta la vârstnici includ amiloidoza in boala Alzheimer, diabet de tip 2 tumori endocrine, tumori ale pielii, vezicii urinare și altele. În funcție de compoziția biochimică a fibrilelor de amiloid printre formele sistemice ale amiloidozei sunt următoarele tipuri:

  • AL - format din fibrile de lanț ușor de Ig (boala Waldenstrom, mielom multiplu, limfom malign);
  • AA - format din fibrile de fază acută în ser α-globuline, similară în caracteristicile sale la proteina C reactiva (în cazul bolilor tumorale și reumatice și bolile Al periodic.);
  • Ap2M- ca parte a fibrilelor p2-microglobulină (la pacienții cu insuficiență renală cronică tratați prin hemodializă);
  • ATTR - ca parte a unei proteine ​​de transport fibrile transtiretinei (cu familia și forme ereditare de amiloidoză senile).


  • sindrom nefrotic. Tranziția la o etapă desfășurată poate fi asociată cu transferul de infecție intercurente, vaccinare, hipotermie, exacerbarea bolii subiacente. Treptat, în creștere edem (mai întâi pe jos și apoi pe tot corpul) dezvolta hipertensiune nefrogene și insuficiență renală. Poate exista o tromboză a venelor renale. Pierderea masiva de proteine ​​este însoțită de hipoproteinemie, hyperfibrinogenemia, hiperlipidemie, azotemie. În urină există o micro-, uneori macroematurie, leucocitriu. In general, in timpul amiloidozei renale izolat stadiu incipient edem liber, uremic stadiul edematous (cașectic) un pas.

    Amiloidoza a inimii curge prin tipul de cardiomiopatie restrictivă cu semne clinice tipice - cardiomegalie, aritmie, insuficiență cardiacă progresivă. Pacienții se plâng de dificultăți de respirație, umflături, slăbiciune, care apar cu efort fizic minor. Mai puțin frecvente în amiloidoza inimii se dezvoltă poliserozitå (ascită, revărsat pleural și pericardic).

    leziuni gastrointestinale in amiloidoza se caracterizeaza prin limbaj amiloid infiltrare (makroglassiey), esofag (tulburări de rigiditate și a motilității), stomac (arsuri la stomac, greață), intestinale (constipatie, diaree, sindrom de malabsorbție, obstrucție intestinală). Posibilă apariție a sângerărilor gastrointestinale la diferite niveluri. Când infiltrarea amiloid a ficatului se dezvolta hepatomegalia, colestază, hipertensiune portală. Înfrângerea pancreasului în amiloidoză este, de obicei, mascată pentru pancreatita cronică.

    Amiloidoza pielii se produce odată cu apariția mai multor plachete ceroase (papule, noduli) pe față, gât, piele naturală falduri. Apare în leziuni ale pielii sale feței pot semana cu sclerodermie, dermatita atopica sau lichenul plan. Pentru leziunile amiloide ale sistemului musculo-scheletice sunt în mod tipic dezvoltarea poliartrite simetrice, sindromul de tunel carpian, congelate umăr, miopatie. Formele particulare de amiloidoze care apar implica sistemul nervos poate fi urmat polineuropatie, paralizia membrelor inferioare, dureri de cap, amețeli, hipotensiune ortostatică, transpirație, demență și altele asemenea. D.

    reumatologi, urologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, dermatologi, terapeuți și altele. de o importanță capitală pentru un diagnostic corect are o evaluare completă a semnelor clinice și de laborator care dețin anamneza cuprinzătoare și examene instrumentale.

    Pentru a evalua starea funcțională a diferitelor organe și sisteme, pot fi prescrise EchoCG și ECG; Ecografia cavității abdominale și a rinichilor; Cu raze X a pasajului de bariu esofag, stomac, ergography, cu raze X; EGDS, sigmoidoscopie. Amiloidoza ar trebui să se gândească la o combinație de leucocituriei proteinurie, cylindruria cu hipoproteinemie, hiperlipidemie (creșterea colesterolului în sânge, lipoproteine, trigliceride), hiponatremie si hipocalcemie, anemie, reducerea numărului trombocitelor. Electroforeza serului și urinei din sânge permite determinarea prezenței paraproteinelor.

    Diagnosticul final al amiloidozei este posibilă după detectarea fibrile de amiloid în țesuturile afectate. În acest scop, se poate efectua biopsia renala, gingii, ganglionii limfatici, mucoasa stomacului, rect. Stabilirea caracterului ereditar al amiloidoza promovează o analiză medicală și genetică aprofundată a pedigree.

    . Sangerarea, insuficiență hepatică, diabet, etc. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice timpul mediu de supraviețuire este de aproximativ 1 an; cu dezvoltarea insuficienței cardiace - aproximativ 4 luni. Prognosticul amiloidozei secundare este determinat de posibilitatea terapiei bolii de bază. Un curs mai sever de amiloidoză se observă la pacienții vârstnici.