Abiotrofia retiniană - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Abiotrofia retinei - un grup eterogen de boli ereditare ale naturii degenerative, cauzate de distrugerea progresivă a retinei cu o scădere a acuității vizuale și în unele forme - orbire completă. Simptomele sunt variabile: poate să apară o scădere a acuității vizuale, a hemostopiei și a tulburărilor de percepție a culorii. Diagnosticul se efectuează prin metode oftalmologice și genetice (oftalmoscopie, electroretinografie, angiografie fluorescentă, istoric familial și identificarea genelor defecte). În cele mai multe forme de abiotrofie retiniană, nu există tratament specific, terapia simptomatică și de susținere poate slăbi anumite simptome și poate încetini progresia bolii.

  • Cauze ale abiotrofiei retinei
  • Clasificarea abiotrofiei retinei
  • Simptomele abiotrofiei retinei
  • Diagnosticul abiotrofiei retinei
  • Tratamentul și prognosticul în abitrotrofia retinei
  • Abiotrofia retinei - tratament

  • Abiotrofia retinei


    retinita pigmentară, patogeneza bolii, în general, același lucru - există o încălcare a reciclării tije de deșeuri, prin care acestea devin sursa de toxine din retină. Datorită faptului că concentrația de tije crește spre periferia retinei, modificări patologice începe acolo, formarea de noi celule fotosensibile este încetinit, ceea ce duce la scăderea sensibilității.

    Belotochechnaya abiotrophy retiniene asociate cu mutatii intr-una din cele patru gene - RHO, PRPH2 RDH5 sau RLBP1 cu forma cea mai comuna, cauzata de modificari gena PRPH2 care codifică o proteină peripherin. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv. Se presupune că peripherin implicată în stabilizarea membranelor fotoreceptoare, în principal, tije, astfel nereguli în structura sa le face mai puțin stabil și conduce la distrugerea lor. Belotochechnaya abiotrophy retiniene are un curs progresiv, primele încălcări (care sunt vizibile atunci când este privit din fundusului ca puncte albe) sunt formate la periferia retinei.

    Abiotrofia galben-reticulată a retinei (boala Stargardt) este, de asemenea, cauzată de mutații ale mai multor gene. Cea mai comună formă zheltopyatnistoy retinei degenerare asociată cu alterarea structurii proteinei ABCA4 care îndeplinește funcția de transport și energie în membranele fotoreceptoare. Această formă a bolii este moștenită de un tip autosomal recesiv. Schimbarea ABCA4 structurii proteinelor transmembranar duce la acumularea de metaboliți toxici la nivelul retinei (in special lipofuscina), care cauzează degenerarea stratului fotosensibil. O altă boală Stargardt variantă cu transmitere autozomal dominantă datorită modificărilor structurii proteinei ELOVL4 care controlează formarea acizilor grași cu catenă lungă în țesuturile ochiului. În acest caz, degenerarea fotoreceptorilor este asociată cu o încălcare a sintezei anumitor componente ale membranelor lor. Un alt tip de abiotrofie gălbui de la nivelul retinei este asociată cu mutația genei PROM1. Patogenia tulburărilor în acest caz nu a fost studiată temeinic.

    Cel mai bun abiotrophy retinei cauzate de mutații a genei produs BEST1 a cărei transcriere este bestrofin proteină aparținând clasei de canale anionici. Moștenirea este dominantă autosomală, patogeneza distrofiei este necunoscută.

    Congenitale orbire de noapte staționară este o abiotrophies retiniene generalizate care afectează în principal, stick-uri, acesta este, de asemenea, însoțită de alte tulburări ale corpului - strabism, cataracta. Izolați formele complete și incomplete de orbire de noapte staționară congenitală, ambele moștenite de mecanismul legat de X. Tipul complet se datorează unei mutații a genei NYX, care codifică o proteină, care asigură transmiterea excitației de la tije către celulele bipolare. Ca urmare, transmiterea informațiilor de la fotoreceptorii este rupt, există o zi-orbire cu lipsa aproape completă a vederii în întuneric, claritatea și percepția culorilor nu sunt de obicei afectate. Forma incompletă este cauzată de mutația genei CACNA1F, al cărei produs este o proteină similară, dar se găsește atât în ​​tije, cât și în conuri. În același timp, însă, transferul pulsului nu este blocat complet, astfel încât viziunea crepusculară este doar slăbită, dar percepția acuității și a culorii suferă de asemenea.

    oftalmologică toate formele ereditare de distrofie a retinei ochiului sunt împărțite în trei grupe:

    1. periferică în care încălcări apar în principal, de-a lungul marginilor fundului de ochi, dar în unele forme abiotrophy pot progresa și de captare regiunile centrale, până la macula. În plus, cu ei, vederea periferică este afectată cel mai mult, adaptarea ochiului la întuneric este perturbată, hemeralopia apare adesea. Acestea includ abitrotrofia pigmentată și albă a retinei.

    2. Centrale, caracterizate printr-o leziune predominantă a maculei și a regiunilor centrale ale fundului. În același timp, percepția culorii este perturbată, acuitatea vizuală este mult redusă. Acestea sunt aceste manifestări care însoțesc boala Stargardt și boala lui Best.

    3. Cu unele mutații sau o combinație a acestora, abiotrofia retiniană poate afecta întreaga retină a ochiului, astfel încât unii cercetători identifică un al treilea grup de distrofii, generalizați. Conștientă orbire nopții congenitală se referă tocmai la acest tip. Tulburările retiniene generalizate însoțesc alte boli ereditare - de exemplu, amauroza lui Leber.

    Cu toate acestea, datorită numărului mare de mutații diferite, diviziunea descrisă mai sus este oarecum arbitrară. Astfel, o anumită formă de distrofie pigment pot dobândi generalizate și la mutația genelor PROM1 (al patrulea tip de boala Stargardt) abiotrophy din regiunile centrale ale retinei se poate extinde la periferie.

    genetician și oftalmolog. Definiția proceselor dystrophic în retina ochiului se face pe baza datelor provenite din examinarea fondului, electroretinografiei, studiilor de acuitate vizuală și percepției culorii. Un rol important îl joacă studiul istoricului ereditar, precum și studiile genetice pentru detectarea mutațiilor în genele asociate cu acest tip de abiotrofie retiniană.

    Dystrofia pigmentată de-a lungul periferiei fundului prezintă focare de depunere a pigmentului și pot fi observate și în zonele centrale cu forma corespunzătoare a bolii. Există o îngustare a arterelor retinei, iar la etapele ulterioare apare atrofia capilarelor coroidale ale ochiului. Într-o serie de cazuri, atrofia de tip ceară a discului nervului optic este detectată. Electroretinografia arată o scădere semnificativă a amplitudinii tuturor undelor, ceea ce indică o scădere accentuată a numărului de fotoreceptori din retină. Secvențierea ADN-ului pentru detectarea mutațiilor este cel mai adesea efectuată în ceea ce privește genele RP1 RHO, RDS, RLBP1 PRPF8 și un număr de altele.

    Belotochechnaya abiotrophy retiniene fundus când este privit caracterizată prin prezența alb, uneori cu o tentă metalică, focarele situate la periferia retinei. Arteriolele membranei reticulare sunt îngustate, depozitele de pigment sunt prezente într-o singură cantitate, se dezvăluie albirea nervului optic. Modificările electroretinografiei sunt slab exprimate și nu constituie un criteriu de diagnostic fiabil. Diagnosticul genetic este reprezentat de secvențierea genei PRPH2.

    În bolile lui Stargardt și Best, oftalmoscopia dezvăluie focuri atrofice de umbre de lumină, adesea înconjurate de depuneri de pigmenți. Mărimea și numărul focarelor pot să difere semnificativ și să reflecte gravitatea afectării retinei ochiului. Ele se află în principal în zonele centrale, dar se pot extinde și la periferie. Electroretinografia arată o scădere accentuată a amplitudinii undei A, care indică distrugerea predominantă a conurilor. Diagnosticul genetic este redus la identificarea mutațiilor genelor ABCA4 și CNGB3 și studiul unei anamneze ereditare.

    Tratamentul și prognosticul în abitrotrofia retinei



    Nu există un tratament etiotropic specific pentru orice formă de abiotrofie retiniană în acest moment. Ca tratament de susținere, întârzierea progresiei bolii, se utilizează preparate din vitaminele A, E, riboflavină. Vasodilatatoarele ajută la îmbunătățirea alimentării cu sânge a retinei, care încetinește, de asemenea, procesele distrofice. În ultimii ani, există dovezi cu privire la utilizarea cu succes a Bionic retinei implant (Argus, Argus 2), a permis de a restabili parțial vederii la pacientii complet pierdut-o din cauza abiotrophy. Unele evoluții în utilizarea celulelor stem, terapia genică urmăresc de asemenea să găsească o metodă de tratare a abiotrofiei retinale.

    Datorită numărului mare de mutații care determină abitrotrofia și a evoluției clinice diferite a proceselor distrofice în retină, prognosticul este aproape întotdeauna incert. Unele tipuri de distrofie pigmentară pot fi limitate la hemoragie și tulburări de vedere periferică, în timp ce alte forme ale acestei patologii conduc la orbire completă. Prin suplimentarea cu vitamina A, în unele cazuri, este posibil să încetinească progresia abiotrophy retiniene, potrivit unor surse utilizarea de ochelari de soare, de asemenea, poate obține același rezultat.