Sindromul Lynch - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Sindromul Lynch - boala ereditară, însoțită de dezvoltarea de neoplasme maligne în intestinul gros. Manifestările clinice sunt similare cu alte tipuri de cancer colorectal. Trăsăturile distinctive sunt debutul precoce, o incidență ridicată a tumorilor multiple primare și o leziune predominantă a părților drepte ale intestinului gros. În sindromul Lynch-II, cancerul colorectal este combinat cu neoplaziile extraintestinale maligne. Diagnosticul se face luând în considerare istoricul familial, testele imunohistochimice, colonoscopia, irigoscopia, biopsia și alte studii. Tratament - chirurgie, chimioterapie.
Sindromul Lynch
cancerul colorectal) este o boală determinată genetic în care se observă tumori maligne ale intestinului gros. Transmise de tip dominant autosomal. Acesta reprezintă aproximativ 3% din numărul total de cazuri de cancer colorectal. În 30% din cazuri, sindromul Lynch indică neoplazie sincronă sau metacronică. In unele cazuri, tumorile de colon, combinate cu cancer de ovare, uter, vezica urinara, pelvis renal, ureter, stomacului, tractului biliar și intestinul subțire.
Riscul de a dezvolta cancer la pacienții cu sindrom Lynch cu o mutație genetică confirmată variază de la 30 la 80%. O caracteristică distinctivă este debutul precoce al bolii. Tumorile maligne în sindromul Lynch sunt diagnosticate, de obicei, la vârsta de până la 50 de ani, cu 10-15 ani mai devreme decât media pentru populație. Vârsta medie a primelor simptome este de 44 de ani. Aproximativ 70% din neoplasii sunt localizate în jumătatea dreaptă a intestinului gros. Tratamentul este efectuat de specialiști în domeniul oncologiei, chirurgiei abdominale și gastroenterologiei.
adenocarcinomul intestinului gros și tumorile maligne ale altor localizări. De obicei, organele genitale interne ale femeilor sunt afectate, este de asemenea posibil să se deterioreze părțile care se află în vecinătatea tractului digestiv. Probabilitatea apariției cancerului endometrial în sindromul Lynch-II variază de la 30 la 60%, riscul de tumori al altor localizări este de 10-15%.
colecistită acută sau apendicită acută.
Atunci când palparea unor tumori suficient de mari sunt determinate noduri lente care au o consistență elastică strânsă sau moale. Odată cu progresia cancerului la pacientii identificate simptomele sindromului Lynch de intoxicare care rezultă din prăbușirea neoplaziei, iar fenomenul de obstructie intestinala din cauza unui pasaj obstacol de fecale prin intestin. Cu metastaze îndepărtate, se observă încălcări ale funcțiilor organelor relevante. Există slăbiciune marcată, labilitate emoțională, tendință la depresie, febră și epuizare progresivă.
Simptomele tumorilor altor localizări din sindromul Lynch corespund, de asemenea, formelor non-ereditare ale leziunilor oncologice ale anumitor organe. Cancerul endometrului și cancerul ovarian în stadiile inițiale poate fi asimptomatic. Ulterior, cancerul endometrial prezintă durere, sângerare, seroasă sau descărcare sero-sacrosală. Când neoplasmul se extinde la organele vecine, apar tulburări de defecare și urinare. Cancerul ovarian se caracterizează printr-un sentiment de disconfort, o creștere a abdomenului, o încălcare a ciclului menstrual etc.
irigoscopie și colonoscopie. Efectuați o analiză a fecalelor pentru sângele latent. Efectuați un ultrasunete, CT sau IRM ale cavității abdominale. pacientii cu sindrom Lynch Ancheta Plan cu tumori maligne suspectate de sex feminin și a organelor genitale ale tractului gastrointestinal superior în sus în raport cu standardele stabilite pentru neoplazie amplasările respective. Lista de studii cu suspiciune de metastaze îndepărtate este determinată ținând cont de locația presupusă a focarelor secundare.
medic oncolog si gastroenterologie, colonoscopie 1 la fiecare 1-2 ani, începând de la 25 de ani, fibrogastroduodenoscopy si ecografie abdominala - 1 la fiecare 1-2 ani, începând de la 30 de ani. Femeile cu sindrom Lynch au examinări ginecologice regulate. Examinările instrumentale sunt prescrise 1 dată în 1-2 ani, începând cu 30 de ani.
Atunci când apare o tumoare malignă a intestinului gros, o opțiune preferată pentru pacienții cu sindrom Lynch este colectomia subtotală. Această intervenție chirurgicală poate crește speranța de viață și poate oferi un prognostic mai favorabil în comparație cu rezecția parțială a intestinului gros. Având în vedere impactul eliminarea unei părți semnificative a intestinului gros, în calitatea vieții pacienților, decizia de a organiza o astfel de operație după efectuarea o explicație detaliată a efectelor intervenției. Problema oportunității chimioterapiei în sindromul Lynch rămâne controversată, deși unii cercetători indică o eficacitate destul de ridicată a irinotecanului.