Sindromul Bartter - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Sindromul Bartter in urologie este o mutatie genetica rara - bucla de Henle defect, moștenit într-o manieră autosomal recesiv și se manifestă de obicei în copilărie. Când Bartter sindrom incapacitatea de a întârzia nefronilor renale duce la pierderea de potasiu cronică în urină și scăderea volumului sanguin circulant, la presiune normală sau redusă de sânge. In functie de tipul de gene afectate disting: neonatală sindrom Bartter tip 1 și 2 sindromul clasic Bartter, sindromul Gitelman. De asemenea, se întâlnește sindromul pseudo-Bartter dobândite, caracterizate prin simptome similare, dar care nu sunt însoțite de tulburări ale tubilor renali.

fibroza chistică.

hipertensiune arterială (tensiune arterială normală sau scăzută).

Sindromul Bartter neonatal manifestat în hidramnios fetale utero, adesea insotite de munca prematura si este un curent greu. nou-născuții prematuri inapetență observate, somnolență, scădere rapidă în greutate, retard psihomotor, hipotonie, tulburări vizuale și auditive, hipertermie.

Sindromul Bartter clasic se manifestă în copilăria timpurie (după vârsta de 1 an), o creștere întârziată și dezvoltare, poliurie, predispus la deshidratare, vărsături, constipație, polidipsie. Sindromul Gitelman se manifestă de la vârsta de 6 ani sau mai târziu; caracterizat de slăbiciune musculară, oboseală, cazuri de tetanie recurentă și are un curs mai benign.

Sindromul Pseudo-Bartter dezvoltă simptome similare datorită alcalozei metabolice hipocalemice; această patologie se găsește adesea la fetele tinere care utilizează diuretice pentru scăderea în greutate și dieta strict restricționată.

renină și aldosteron în sânge.

In sindromul clasic Bartter dezvăluie alcaloză metabolică hypokalemic cu conținut ridicat sau calciu normal nu este afectată capacitatea de a concentra urina. În cazul sindromului Gitelman este găsit hipomagneziemie pronunțată și gipokaltsiuriya.

Prin aceste masuri sindromul Bartter este diagnosticat cu diuretice de excludere și laxative, potasiu și pierderea de clorură prin tractul gastrointestinal.

În cazuri rare, este posibil de a efectua o biopsie de rinichi, care dezvăluie hiperplazia aparat okoloklubochkovogo.

Sindromul Bartter trebuie diferențiată de vomă cronică, diuretice de abuz, stări asociate cu deficit de magneziu, hiperaldosteronismul izolat, insuficiență suprarenală cronică.

nou-nascuti prematur din cauza efectelor secundare ale indometacin, este necesar să se amâne aplicarea până când copiii ajung la vârsta de 4-6 săptămâni. Corectarea hipomagnezemiei în sindromul Gitelman se efectuează cu preparate de magneziu.

Pentru tratamentul sindromului pseudo-Bartter, cauza principală a bolii trebuie eliminată.

insuficiență renală cronică.