Acrodermită enteropatică - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Acrodermatita acroderatică (Sindromul Brandt, boala Dalbolta-Kloss) - boala autozomal recesiva genetice, patogeneza care principala legătură este contraventia absorbției zincului în intestinul subțire. Pentru aceasta boala este caracterizata prin simptome legate de deficit de zinc - înfrângerea tractului gastrointestinal, formarea urticarii, pustule și vezicule pe piele, alopecie, scăderea imunității, pierderea în greutate. Diagnosticul se face prin examinarea concentrației ionilor de zinc în plasmă, rata de absorbție a radioactive Zn-65 excreția de zinc prin intermediul sistemului urinar. Tratament - consumul de doze crescute de compuși ai acestui oligoelement (de exemplu, oxid de zinc).

  • Cauzele acrodermitei enteropatice
  • Simptomele acrodermitei enteropatice
  • Diagnosticul acrodermitei enteropatice
  • Tratamentul acrodermitei enteropatice
  • Acrodermită enteropatică - tratament

  • Acrodermită acroderatică


    acrodermită a fost studiată în perioada 1935-1942 ani. În primul rând pe forma neobișnuită a leziunilor cutanate ale părților distale ale extremităților (acrodermatita) a atras atenția unui dermatolog Brandt în anii '30. În 1942 medicii suedezi Dalbolt Kloss și documentele de însoțire a relevat akrodermatitu enteropatie - înfrângerea tractului gastro-intestinal. De atunci, toate clasificările internaționale, inclusiv ICD-10 boala sau sindromul Brandt Dalbolta-Kloss se numește „acrodermatita enteropatică.“ În viitor, principalele manifestări ale sindromului au fost ajutate de dezvoltarea geneticii.

    Când enteropatică acrodermatita defect genetic cauzează eșec tsinkosvyazyvayuschego factor special care este produs de pancreas. Laptele matern conține o cantitate suficientă de acest factor, cu toate acestea, cu timpul plin acrodermatita enteropatică alaptat nu se manifestă. Primele simptome apar la înțărcare copilul de la piept, și transferul său la hrănirea artificială, de multe ori cu introducerea de alimente complementare in dieta. Foarte des apar erupții cutanate asociate în mod eronat cu eczeme, piodermite, candidoza - acest lucru poate duce la un tratament incorect și chiar moartea copilului.

    Manifestarea bolii apare în copilăria timpurie - la vârsta de o săptămână și jumătate până la 1-2 ani. Există cazuri de akrodermatita enteropatică și copiii mai mari (3-4 ani și chiar 10-15 ani). La fel ca multe boala autozomal recesiva, este un risc crescut de căsătorii strâns înrudite sindromul Dalbolta-Kloss are loc, în medie, în populație, cu o frecvență de 1-9: 1000000.

    malnutriție.

    manifestări cutanate akrodermatita enteropatică începe cu erupții cutanate eritematoase, care este localizată în jurul ochilor, gurii, anus. erupție cutanată se extinde apoi la fese, pliurile inghinale-femurale, organele genitale. Un semn frecvent este dezvoltarea unor erupții simetrice pe coastele genunchiului și genunchiului, pe trunchi. caracterul erupții cutanate eritematoase schimbă treptat aspectul elementelor pustular și vezico buloase, care sunt apoi transformate în crustă seroasă - acesta din urmă poate dobândi un caracter purulent de a adera la o infectie secundara. Dezvoltarea finală a erupțiilor sunt ulcerele și eroziunea culorii ciano-roșii.

    In plus fata de epidermă la acrodermatita enteropatică asemenea afectat fanere pielii și mucoaselor. Un simptom caracteristic este alopecia, adesea de natură totală, cu pierderea genelor și sprâncenelor. modificări patologice afectează, de asemenea, unghiile - dezvolta paronychia, hiperkeratoza subungual, este respingerea completă a unghiilor, în unele cazuri. Mucoasele apar inflamații ale Candida caracter - stomatită, balanoposthitis, glosita, conjunctivita. În colțurile gurii se formează vrăji lungi vindecătoare. Datorită activității de imunitate mai scăzută datorită akrodermatitom enteropatică, toate leziunile ale pielii și mucoaselor alăturat rapid de infecție secundară, care exacerbează boala si dificil de diagnosticat.

    În absența tratamentului specific, starea generală a copilului continuă să se înrăutățească. La aceste simptome se adaugă febră, epuizare generală, insomnie și letargie, creșterea tearfulness. Ca rezultat al diareei, uneori apar dezechilibre de apă și de apă-sare. În cele din urmă, se dezvoltă distrofie severă, care poate cauza moartea în acrodermită enteropatică.

    beta-lipoproteine ​​cu imunoglobuline A și concentrația de M, colesterol, a crescut de sânge de azot rezidual. De asemenea, a studiat excreția de zinc în urină, în cazuri excepționale, un studiu realizat rata de absorbție a acestui oligoelement prin izotop său radioactiv - zinc-65. Cand o biopsie a intestinului subțire atrofie vilozități vizibile, sunt incluse în celulele Paneth, a redus activitatea enzimei, inclusiv saccharidase.

    Un test de sânge general indică o creștere a ESR, adesea există o anemie hipocromă. În cazul în care diagnosticul acestei condiții trebuie să fie genetica parte obligatorie, secvențierea a secvenței de codificare a genei SLC39A4 si identificarea mutatii in ea. Diagnosticul diferential se face cu deficit de zinc secundar cauzate de sindromul de malabsorbtie, leziuni inflamatorii ale intestinului subțire, atrofie a mucoasei sale.

    Tratamentul acrodermitei enteropatice



    Scopul terapiei în acrodermatita enteropatică este realimentarea deficit de zinc în sânge și țesuturi. Pentru a face acest lucru, utilizați medicamente disponibile în mod obișnuit - oxid de zinc sau acetat. Deja o săptămână după începerea tratamentului există o îmbunătățire semnificativă a stării generale - normalizeaza tractul gastro-intestinal, manifestări cutanate dispar treptat. Refacerea adaosurilor pielii durează puțin, însă după 10-15 zile începe să crească părul și unghiile. Când se tratează akrodermatita enteropatică la sugari este foarte important pentru a le menține pe alaptat pentru factorul de tsinkosvyazyvayuschego necesar. În absența laptelui, mama poate folosi laptele matern donator. În viitor, trebuie să continue să ia medicamente cu conținut de zinc timp de mai mulți ani și, astfel, face monitorizarea regulată a nivelurilor de zinc în plasma sanguină.

    Utilizarea derivaților yodohlorgidroksihinolina (enterosediv și altele), în prealabil pe larg aplicată în terapia akrodermatita enteropatică în prezent interzise. Acest lucru este asociat cu un număr mare de efecte secundare, printre care înfrângerea nervilor periferici și a retinei. Tratamentul simptomatic este efectuat luarea de vitamine A, E, C și B, enzime digestive ale pancreasului, agenți antifungici, probiotice, gamma globulină. Atunci când se atașează infecții secundare ale pielii, se prescriu antibiotice. Sunt utilizate soluții externe de coloranți anilinici, clotrimazol, triderm și agenți antiinflamatori.

    Prognozele și profilaxia actodermită enteropatică



    Odată cu detectarea în timp util a bolii și începutul unei terapii specifice, prognosticul este de obicei favorabil. Este important să se alimenteze în mod constant deficit de zinc pentru a menține nivelul normal de activitate a sistemului imunitar, pielea și tractul gastro-intestinal. Dacă încalcă aktodermatit enteropatică regim poate fi recidivantă curs, inclusiv un adult. Prevenirea redusă doar pentru a preveni căderea nivelului de zinc, în țesutul sub valoarea critică, cu condiția ca aportul său regulat de droguri și de cercetare biochimice de sange periodice.