Sindromul sindromului - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Sindromul Undine - o tulburare genetica extrem de rara caracterizata prin tulburarea de respirație autonom ca urmare a reacției anormale a corpului la hipercapnie in timpul somnului. Principalul simptom al acestei afectiuni este apneea in timpul fazei de somn profund, ceea ce ar putea duce la moarte, cu orice modificări patologice ale respirator, ale sistemului nervos și cardiovascular, nici morfologic. Ondine diagnosticul sindromului pe baza rezultatelor electroencefalogramei, respirația și monitorizarea saturației pacientului de oxigen din sange in timpul somnului, analiza genetica moleculara si studiul istoric familial. Tratamentul specific al bolii nu există, se utilizează ventilația artificială în timpul somnului și implantarea stimulatorului nervului diafragmatic.
Sindromul Undine
medicii-geneticieni au reușit să afle baza moleculară genetică a sindromului Undine. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, cauza acestei patologii este mutațiile genei PHOX2B situate pe cromozomul 4. Produsul său de exprimare este extrem de important factor de transcripție de reglare embriogenezei țesuturi medulla și alte elemente ale sistemului nervos central. Esența defectului genetic este Ondine porțiunea de dezvoltare sindrom polialanina într-unul dintre domeniile factorului de transcriere, având ca rezultat perturbat capacitatea sa de a se alătura ADN-ul și îndeplini funcția. Aceasta a constatat o corelatie clara intre severitatea bolii si complot magnitudine afiseaza repeta polialanina anormale in gena exonul 3 PHOX2B.
Cele de mai sus anomalii genetice duce la malformații ale sistemului nervos autonom la nivel molecular, cu rezultatul că sindromul Ondine. Dovada acestor malformații este depistarea frecventă la pacienții cu congenitale simptome centrale sindrom hypoventilation precum aritmii cardiace, instabilitate a tensiunii arteriale, reacția lentă a elevilor la lumină, tulburări de transpirație. Aceste procese sunt, de asemenea, controlate de sistemul nervos autonom, astfel încât prezența lor în sindromul Undiny indică natura leziunii. În cazuri rare, boala este nici o schimbare în gena PHOX2B, dar pot exista mutatii in gene RET, EDN3 GDNF, și altele.
Sindromul Undine este adesea însoțit de neurocristopatii - afecțiuni patologice cauzate de malformațiile embrionare ale structurilor crestane neurale. Una dintre condițiile de acest tip este boala Hirschsprung, manifestată prin lipsa elementelor celulare ale sistemului nervos parasimpatic in intestin. O tulburare similară apare la aproximativ 15-20% dintre pacienții cu sindromul Undine. Unii cercetatori identifica o combinatie de simptome ale bolii și hipoventilație centrală congenitală Hirschsprung ca unitate separată nosologica - sindromul Haddad, numit doctorul, care în 1978 a descris primele cazuri de acest prejudiciu combinate.
Bronsita și pneumonia cauzate de utilizarea dispozitivului pentru ventilație artificială.
electroencefalograma, monitorizarea funcției respiratorii în timpul somnului și a vegherii. Un rol important în definirea bolii poate juca un studiu detaliat al istoriei ereditare. Ca o regulă, nașterea copiilor cu sindromul Ondine fenotipic sănătos, prematuritate și diverse complicații ale sarcinii observate ocazional. In formele severe ale bolii sunt aproape în primele ore sau zile după naștere poate să apară cianoză marcată a pielii și respirația neregulată, necesită îngrijire atentă în special a copilului. Sindromul Undine poate fi, de asemenea, însoțit de aritmii și alte afecțiuni, care necesită o examinare medicală extensivă și cuprinzătoare.
Pe electroencefalograma în cazul prezenței sindromului Undine se va determina activitatea redusă a structurilor podului, în special în timpul somnului. Studiul unei istorii ereditare poate dezvălui tulburări de respirație similare la rudele pacientului - o atenție deosebită ar trebui acordată cazurilor de deces brusc la copil. Laboratoarele individuale produc anumite sindrom Ondine folosind tehnici moderne de genetică - prin identificarea zonelor în gena PHOX2B polialanina. Este posibil să se determine nu numai prezența mutației, dar, de asemenea, porțiunea de lungime patologică, care permite sa se prevada posibilitatea patologie, ca severitatea bolii este direct legată de numărul de repetiții ale genei GCN-3-exon.
Tratamentul specific al sindromului de la Undine până în prezent nu există, problema salvării vieții pentru astfel de pacienți este o problemă destul de dificilă. Cel mai adesea, chiar și în copilărie, ele impun o traheostomie pentru a conecta dispozitivul la ventilația artificială în timpul somnului. Din moment ce, în unele cazuri, este nevoie de o lungă ședere a pacientului în sindromul Ondine spital creste in mod semnificativ riscul de infectii dobandite in spital si alte complicatii. De aceea, ori de câte ori este posibil, echipamentul special este instalat în casa unui copil bolnav, iar părinții sunt instruiți să o facă.
Pentru a îmbunătăți calitatea vieții poate produce implantarea stimulatorilor nervoase frenic care evaluează frecvența respiratorie și, dacă este necesar, stimularea nervului avertiza de apnee si dezvoltare (pacemaker analoage) bradi-. În etapele finale de dezvoltare sunt instrumente similare, care evaluează nivelul de dioxid de carbon în sânge și saturația de ansamblu și, dacă este necesar, să acționeze în reglementarea centrală a respirației legături din creier.
Prognoza și prevenirea sindromului Undine
Se crede că prognoza sindromului Ondine sau hiperventilatie centrale congenitale destul de nefavorabil - pentru această boală este caracterizată printr-o mortalitate neonatală relativ mare în viața viitoare a pacientului depinde de ventilator. În prezent, cu toate acestea, mulți pacienți cu această boală au supraviețuit până la maturitate, ceea ce indică absența impactului său direct asupra speranței de viață și dezvoltarea tulburărilor asociate. Prin urmare, dezvoltarea unor stimulatori mai buni ai mișcărilor respiratorii în viitor va permite persoanelor care suferă de sindromul Undine să aibă un nivel optim de calitate a vieții. Prevenirea bolii până în prezent nu a fost dezvoltată datorită naturii genetice și a rarității acestei afecțiuni.